Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare causant des problèmes de métabolisme, de changements de comportement, de flaccidité musculaire et de retard de développement. En outre, une autre caractéristique très commune est l’apparition d’une faim excessive après deux ans, pouvant conduire à l’apparition de l’obésité et du diabète.
Bien que ce syndrome ne guérisse pas, certains traitements, tels que l'ergothérapie, la physiothérapie et la psychothérapie, peuvent contribuer à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de la vie.
Principales caractéristiques
Les caractéristiques du syndrome de Prader-Willi varient considérablement d'un enfant à l'autre et sont généralement différentes selon l'âge:
Bébés et enfants jusqu'à 2 ans
- Faiblesse musculaire : les bras et les jambes sont généralement très flasques;
- Difficulté d'allaitement : cela est dû à la faiblesse musculaire qui empêche l'enfant de tirer le lait;
- Apathie : le bébé semble constamment fatigué et réagit peu aux stimuli;
- Organes génitaux non développés : petits ou inexistants.
Enfants et adultes
- Faim excessive : l'enfant mange constamment et en grande quantité, en plus de marcher fréquemment à la recherche de nourriture dans les placards ou à la poubelle;
- Retard dans la croissance et le développement : il est courant que l'enfant soit plus bas que la normale et ait moins de masse musculaire;
- Difficulté d'apprentissage : prenez plus de temps pour apprendre à lire, à écrire ou même à résoudre des problèmes quotidiens;
- Problèmes d'élocution : articulation retardée des mots, même à l'âge adulte;
- Malformations du corps : petites mains, scoliose, modification de la forme des hanches ou manque de couleur dans les cheveux et la peau.
En outre, il est encore très courant de développer des problèmes de comportement tels que colère fréquente, routines répétitives ou comportement agressif lorsque quelque chose est refusé, en particulier dans le cas de la nourriture.
Quelle est la cause du syndrome
Le syndrome de Prader-Willi se produit lorsqu'il y a une modification des gènes d'un segment du chromosome 15, qui compromet les fonctions de l'hypothalamus et déclenche les symptômes de la maladie depuis la naissance de l'enfant. Normalement, le changement chromosomique est hérité du parent, mais il y a aussi des cas où cela se produit de manière aléatoire.
Le diagnostic repose généralement sur l'observation des symptômes et sur des tests génétiques, indiqués pour les nouveau-nés peu musclés.
Comment se fait le traitement?
Le traitement du syndrome de Prader-Willi varie en fonction des symptômes et des caractéristiques de l'enfant. Une équipe de plusieurs spécialités médicales peut être nécessaire, car différentes techniques de traitement peuvent être nécessaires, telles que:
- Utilisation de l'hormone de croissance : elle est généralement utilisée chez les enfants pour stimuler la croissance et peut prévenir la petite taille et améliorer la force musculaire.
- Consultation sur la nutrition : aide à contrôler les impulsions de faim et permet un meilleur développement musculaire en fournissant les nutriments nécessaires;
- Hormonothérapie sexuelle : utilisée en cas de retard dans le développement des organes sexuels de l'enfant;
- Psychothérapie : aide à contrôler les changements de comportement de l'enfant et à prévenir l'apparition d'impulsions de faim.
De nombreuses autres formes de thérapie peuvent également être utilisées, lesquelles sont généralement recommandées par le pédiatre après avoir observé les caractéristiques et les comportements de chaque enfant.
