Le syndrome de Pendred est une maladie génétique rare caractérisée par une surdité et un élargissement de la thyroïde, entraînant l'apparition d'un goitre. Cette maladie se développe dans l'enfance.
Le syndrome de Pendred n'a pas de traitement curatif, mais certains médicaments peuvent aider à réguler les niveaux d'hormones thyroïdiennes dans le corps ou certaines techniques pour améliorer l'audition et le langage.
Malgré les limitations, la personne atteinte du syndrome de Pendred peut mener une vie normale.
Symptômes du syndrome de Pendred
Les symptômes du syndrome de Pendred peuvent être:
- Perte d'audition;
- Goitre;
- Difficulté à parler ou à parler;
- Manque d'équilibre
La surdité dans le syndrome de Pendred est progressive, elle commence peu après la naissance et s’aggrave au fil des ans. Pour cette raison, le développement du langage pendant l'enfance est compliqué et les enfants deviennent souvent muets.
Le goitre résulte de problèmes dans le fonctionnement de la thyroïde, entraînant des modifications du niveau d'hormones dans le corps, pouvant entraîner une hypothyroïdie chez les individus. Cependant, bien que ces hormones influencent la croissance des individus, les patients atteints de cette maladie ont un développement normal.
Diagnostic du syndrome de Pendred
Le diagnostic du syndrome de Pendred peut être fait par audiométrie, un test qui permet de mesurer la capacité d'entendre de la personne. imagerie par résonance magnétique pour évaluer le fonctionnement de l'oreille interne ou tests génétiques pour identifier la mutation du gène responsable de l'apparition de ce syndrome. Les tests de la fonction thyroïdienne peuvent également être utiles pour confirmer cette maladie.
Traitement du syndrome de Pendred
Le traitement du syndrome de Pendred ne guérit pas la maladie, mais aide à contrôler les symptômes présentés par les patients.
Chez les patients qui n'ont pas encore perdu leur audition, des prothèses auditives ou des implants cochléaires peuvent être placés pour récupérer une partie de l'audition. Le meilleur spécialiste à consulter dans ces cas est l'oto-rhino-laryngologiste. Des séances d'orthophonie et d'orthophonie peuvent aider à améliorer le langage et la parole chez les individus.
Pour traiter les problèmes de thyroïde, en particulier le goitre, et la réduction des hormones thyroïdiennes dans le corps, il est conseillé de consulter un endocrinologue pour indiquer la prise d'une hormone thyroxine en complément afin de contrôler la fonction thyroïdienne.
Liens utiles:
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