Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une maladie génétique causée par une mutation du chromosome 21 qui fait en sorte que le porteur ne possède pas de paire, mais un trio de chromosomes. Au total, il n’a donc pas 46 chromosomes, mais 47.
Cette modification du chromosome 21 entraîne la naissance de l’enfant avec des caractéristiques spécifiques, telles que l’implantation de l’oreille inférieure, les yeux levés et la grande langue, par exemple. Comme le syndrome de Down est le résultat d’une mutation génétique, il n’a pas de traitement curatif et il n’existe pas de traitement spécifique. Cependant, certains traitements tels que la physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l’orthophonie sont importants pour stimuler et aider le développement des enfants atteints de trisomie 21.
Causes du syndrome de Down
Le syndrome de Down est dû à une mutation génétique entraînant la copie supplémentaire d’une partie du chromosome 21. Cette mutation n’est pas héréditaire, c’est-à-dire qu’elle va de père en enfant et que son apparition peut être associée à l’âge du parents, mais principalement de la mère, et le risque est plus grand chez les femmes enceintes de plus de 35 ans.
Caractéristiques du syndrome de Down
Certaines des caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down incluent:
- Implantation des oreilles inférieure à la normale;
- Langage gros et lourd;
- Les yeux inclinés, relevés;
- Retard dans le développement moteur;
- Faiblesse musculaire;
- Présence d'un seul trait dans la paume de la main;
- Retard mental léger ou modéré;
- Faible taille
Pas toujours l'enfant avec le syndrome de Down présente toutes ces caractéristiques, et peut également être en surpoids et retardé dans le développement du langage. Apprenez à connaître les autres caractéristiques de la personne atteinte de ce syndrome dans Symptômes du syndrome de Down.
Il se peut également que certains enfants ne présentent qu'une de ces caractéristiques, non prises en compte, qui sont porteurs de la maladie.
Comment diagnostiquer le syndrome de Down
Le diagnostic de ce syndrome est généralement posé pendant la grossesse en effectuant des tests tels que:
- Échographie;
- La clarté nucale;
- La cordocentèse;
- Amniocentèse
Après la naissance, le diagnostic du syndrome peut être confirmé en effectuant un test sanguin. En savoir plus sur le diagnostic de cette maladie dans Diagnostic du syndrome de Down.
Outre le syndrome de Down, il existe un syndrome de Down en mosaïque, dans lequel seul un faible pourcentage des cellules de l'enfant est affecté, donc un mélange de cellules normales et de cellules présentant la mutation dans le corps de l'enfant.
Traitement pour le syndrome de Down
La physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l’orthophonie sont essentielles pour faciliter la parole et l’alimentation des patients atteints du syndrome de Down, car elles contribuent à améliorer le développement et la qualité de vie de l’enfant.
Les bébés atteints de ce syndrome doivent être suivis dès la naissance et tout au long de la vie afin que leur état de santé puisse être évalué régulièrement, car il existe généralement des problèmes cardiaques liés au syndrome. En outre, il est également important de veiller à la bonne intégration sociale de l'enfant et à ses études dans des écoles spéciales, même s'il est possible qu'il fréquente l'école ordinaire.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé d’avoir d’autres maladies telles que:
- Problèmes cardiaques;
- Troubles respiratoires;
- Apnée du sommeil;
- Changements de la thyroïde.
En outre, l’enfant doit présenter des difficultés d’apprentissage mais ne pas toujours souffrir de retard mental et peut se développer, peut étudier et même travailler, ayant une espérance de vie de plus de 40 ans, mais dépend généralement des soins et des besoins. être accompagné par le cardiologue et l'endocrinologue tout au long de leur vie.
Comment éviter le syndrome de Down
Le syndrome de Down est un accident génétique et ne peut donc pas être évité. Cependant, une grossesse avant l’âge de 35 ans peut être l’un des moyens de réduire le risque d’avoir un bébé avec ce syndrome.
Les garçons atteints du syndrome de Down sont stériles et ne peuvent donc pas avoir d'enfants, mais les filles peuvent tomber enceintes normalement et avoir un risque élevé d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down.
