La neurofibromatose, également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie héréditaire qui se manifeste vers l'âge de 15 ans et provoque une croissance anormale du tissu nerveux dans le corps, formant de petites tumeurs externes, appelées neurofibromes.
La neurofibromatose est généralement bénigne et peut être divisée en deux groupes:
- Neurofibromatose de type 1: causée par des mutations du chromosome 17 qui réduisent la production de neurofibromine, une protéine utilisée par le corps pour prévenir l’apparition de tumeurs. Ce type de neurofibromatose peut également entraîner une perte de vision et une impuissance.
- Neurofibromatose de type 2: provoquée par des mutations du chromosome 22, réduisant la production de merlina, une autre protéine qui inhibe la croissance des tumeurs chez les individus en bonne santé. Ce type de neurofibromatose peut entraîner une perte auditive.
La neurofibromatose n'a pas de traitement curatif mais peut être traitée par chirurgie et radiothérapie afin de réduire le nombre et la taille des tumeurs.
Symptômes de neurofibromatose
Bien que ce soit une maladie génétique, qui est déjà née avec la personne, les symptômes peuvent prendre des années à se manifester et ne pas apparaître de la même manière chez toutes les personnes touchées.
Le principal symptôme de la neurofibromatose est l'apparition de tumeurs molles sur la peau. Cependant, selon le type de neurofibromatose, les autres symptômes sont les suivants:
Neurofibromatose de type 1
- Au moins 6 taches couleur café avec du lait sur la peau, environ 0, 5 cm;
- Sardines dans la région inguinale et les aisselles notées jusqu'à 4 ou 5 ans;
- Petits nodules sous la peau, qui apparaissent à la puberté;
- Petites taches dans l'iris des yeux.
Neurofibromatose de type 2
- L'apparition de petites caroubes sur la peau, à partir de l'adolescence;
- Réduction progressive de la vision ou de l'audition, avec développement précoce de la cataracte;
- Difficultés d'équilibre;
- Problèmes dans la colonne vertébrale, tels que la scoliose.
Le diagnostic se fait par l'observation de la peau sur la peau et par radiographie, tomographie et tests sanguins génétiques, par exemple. Cette maladie peut également causer des différences de couleur entre les yeux de deux patients, un changement appelé hétérochromie.
En savoir plus sur l'identification de la maladie dans: Symptômes de la neurofibromatose.
Comment est le traitement?
Le traitement de la neurofibromatose peut être effectué par voie chirurgicale pour enlever les tumeurs qui exercent une pression sur les organes ou par radiothérapie pour réduire leur taille. Cependant, aucun traitement ne permet de guérir ou d'empêcher l'apparition de nouvelles tumeurs.
Dans les cas plus graves où le patient développe un cancer, un traitement par chimiothérapie ou radiothérapie peut être nécessaire pour les tumeurs malignes. En savoir plus sur le traitement de la neurofibromatose.
