Le syndrome de Gilbert, également connu sous le nom de dysfonctionnement hépatique constitutionnel, est une maladie génétique caractérisée par la jaunisse, qui provoque un jaunissement de la peau et des yeux. Elle n’est pas considérée comme une maladie grave et ne provoque pas de problèmes de santé majeurs. Par conséquent, la personne atteinte du syndrome vit autant que la personne non atteinte, avec la même qualité de vie.
Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes et est causé par la modification d'un gène responsable de la dégradation de la bilirubine. En d'autres termes, avec la mutation du gène, la bilirubine ne peut pas être dégradée, s'accumulant dans le sang et développant l'aspect jaunâtre caractérise cette maladie.
Symptômes possibles
Généralement, le syndrome de Gilbert ne provoque aucun symptôme autre que la présence de jaunisse, ce qui correspond à un jaunissement de la peau et des yeux. Cependant, certaines personnes atteintes signalent fatigue, vertiges, maux de tête, nausées, diarrhée ou constipation, et ces symptômes ne sont pas caractéristiques de la maladie. Cela se produit généralement lorsque la personne atteinte de la maladie de Gilbert est infectée ou est exposée à une situation très stressante, par exemple.
Comment se fait le diagnostic?
Le syndrome de Gilbert n'est pas facile à diagnostiquer car il ne présente généralement aucun symptôme et la jaunisse peut souvent être interprétée comme un signe d'anémie. En outre, cette maladie, quel que soit son âge, ne se manifeste généralement que pendant les périodes de stress, lors d'exercices physiques intenses, d'un jeûne prolongé, d'une maladie fébrile ou de la période menstruelle chez la femme.
Le diagnostic vise à exclure les autres causes de dysfonctionnement hépatique et, par conséquent, à ne pas demander de tests de la fonction hépatique, tels que le TGO ou l'ALT, le TGP ou l'AST, et la posologie en bilirubine, en plus des tests d'urine urobilinogène, numération sanguine et, en fonction du résultat, examen moléculaire pour rechercher la mutation responsable de la maladie. Voir quels examens évaluent le foie.
Normalement, les résultats des tests de la fonction hépatique chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert sont normaux, à l'exception de la concentration de bilirubine indirecte, supérieure à 2, 5 mg / dL, lorsque la normale se situe entre 0, 2 et 0, 7 mg. / dL. Comprendre ce qu'est la bilirubine directe et indirecte.
Outre les examens demandés par l'hépatologue, les aspects physiques de la personne, ainsi que les antécédents familiaux, sont également évalués, car il s'agit d'une maladie génétique et héréditaire.
Comment se fait le traitement?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome, mais certaines précautions sont nécessaires, car certains médicaments utilisés pour lutter contre d’autres maladies risquent de ne pas être métabolisés par le foie, car ils ont une activité réduite de l’enzyme responsable du métabolisme de ces médicaments, par exemple. Irinotécan et Indinavir, respectivement anticancéreux et antiviraux.
En outre, la consommation d’alcool par les personnes atteintes du syndrome de Gilbert n’est pas recommandée, car il peut en résulter des lésions hépatiques irréversibles, une progression du syndrome et l’apparition de maladies plus graves.
