Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire qui affecte principalement les hommes, provoquant un retard mental, un comportement agressif, des automutilation telles que morsures des lèvres et des doigts et une production accrue d'acide urique, entraînant des complications telles que des calculs rénaux et l'arthrite goutteuse.
À la naissance, les enfants atteints du syndrome de Lesch-Nyhan sont apparemment normaux, mais ils peuvent présenter des vomissements et, au cours des premiers mois de leur vie, épurer des cristaux orange dans l'urine.
Et bien que cette maladie n’ait pas de traitement curatif, il est possible de soulager les symptômes en administrant des médicaments qui diminuent la concentration d’acide urique dans le sang, prévenant ainsi les complications rénales. L'utilisation d'attelles sur les coudes et les fauteuils roulants peut réduire la gravité de la mutilation. Dans les cas les plus graves, l'extraction d'une dent est indiquée.
Les techniques de génétique moléculaire peuvent être utiles pour diagnostiquer à la fois les individus malades et ceux qui ont le gène affecté mais qui n'ont pas développé la maladie. Dans ce cas, le conseil génétique peut empêcher la conception d'enfants atteints de cette maladie.
Le diagnostic de cette maladie est simple: il suffit d'observer les symptômes et de tester le sang pour indiquer la quantité d'acide urique dans le sang, mais les symptômes ne deviennent plus évidents qu'à partir de la première année.
