La maladie de von Willebrand ou VWD est une maladie génétique et héréditaire caractérisée par la diminution ou l’absence de production du facteur de von Willebrand (FVW), qui joue un rôle important dans le processus de coagulation. Selon l'amendement, la maladie de von Willebrand peut être classée en trois types principaux:
- Type 1, avec une diminution partielle de la production de VWF;
- Type 2, dans lequel le facteur produit n'est pas fonctionnel;
- Type 3, avec déficit complet en facteur de Willebrand.
Ce facteur est important pour favoriser l’adhésion des plaquettes à l’endothélium, ce qui réduit et arrête les saignements, et est porteur du facteur VIII de coagulation, important pour empêcher la dégradation des plaquettes dans le plasma et nécessaire à l’activation du facteur X et à la continuation de la cascade. pour former le tampon de plaquettes.
Cette maladie est génétique et héréditaire, c'est-à-dire qu'elle peut être transmise d'une génération à l'autre. Cependant, elle peut également être acquise à l'âge adulte lorsque la personne est atteinte d'un type de maladie auto-immune ou d'un cancer, par exemple.
La maladie de von Willebrand n'a pas de traitement curatif, mais un contrôle qui doit être effectué tout au long de la vie selon les indications du médecin, le type de maladie et les symptômes présentés.
Symptômes principaux
Les symptômes de la maladie de von Willebrand dépendent du type de maladie, mais les plus courants sont les suivants:
- Saignements de nez fréquents et prolongés;
- Saignements récurrents des gencives;
- Saignement excessif après une coupe;
- Sang dans les selles ou l'urine;
- Hématomes fréquents sur diverses parties du corps;
- Augmentation du flux menstruel.
En règle générale, ces symptômes sont plus graves chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand de type 3, car la protéine qui régule la coagulation est plus déficiente.
Comment est le diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Von Willebrand est établi par des tests de laboratoire dans lesquels la présence de FVW et de facteur VIII plasmatique sont vérifiés, ainsi que par le test du temps de saignement et le nombre de plaquettes en circulation. Il est normal que le test soit répété 2 à 3 fois pour un diagnostic correct de la maladie, en évitant les résultats faux négatifs.
Comme il s'agit d'une maladie génétique, le conseil génétique peut être recommandé avant ou pendant la grossesse afin de vérifier le risque de naissance du bébé.
En ce qui concerne les tests de laboratoire, les niveaux bas ou l'absence de facteur VWF et de facteur VIII et de TCA prolongé sont généralement identifiés.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de la maladie de von Willebrand est effectué conformément aux conseils de l'hématologue et il est généralement recommandé d'utiliser des antifibrinolytiques, capables de contrôler les saignements de la muqueuse buccale, du nez et les procédures dentaires.
De plus, l'utilisation de la desmopressine ou de l'acide aminocaproïque peut être indiquée pour réguler la coagulation, en plus du concentré de facteur von Willebrand.
Pendant le traitement, il est conseillé aux patients atteints de la maladie de Von Willebrand d'éviter les situations risquées telles que la pratique de sports extrêmes et la prise d'aspirine et d'autres anti-inflammatoires non stéroïdiens, tels que l'ibuprofène ou le diclofénac, sans avis médical.
Traitement pendant la grossesse
Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent avoir une grossesse normale sans avoir besoin de médicaments, mais cette maladie peut être transmise à leurs enfants, car il s’agit d’une maladie génétique.
Dans ces cas, le traitement de la maladie pendant la grossesse n’est effectué que 2 à 3 jours avant l’accouchement avec la desmopressine, en particulier lorsque l’accouchement est par césarienne, l’important étant que ce médicament soit utilisé pour contrôler les saignements et préserver la vie de la femme. Il est également important que ce médicament soit utilisé jusqu'à 15 jours après l'accouchement, car les taux de facteur VIII et de FVW diminuent à nouveau, avec un risque d'hémorragie post-partum.
Toutefois, ces précautions ne sont pas toujours nécessaires, en particulier si les taux de facteur VIII sont généralement égaux ou supérieurs à 40 UI / dL. Par conséquent, il est important d’avoir des contacts périodiques avec l’hématologue ou l’obstétricien afin de vérifier la nécessité d’un traitement médicamenteux et s’il existe un risque pour la femme et le bébé.
Le traitement est-il mauvais pour le bébé?
L'utilisation de médicaments liés à la maladie de von Willebrand pendant la grossesse ne nuit pas au bébé et constitue donc une méthode sûre. Cependant, le bébé doit subir un test génétique après la naissance pour vérifier s'il est ou non atteint de la maladie et, le cas échéant, pour commencer le traitement.
