La sclérose tubéreuse, ou maladie de Bourneville, est une maladie génétique rare caractérisée par la croissance anormale de tumeurs bénignes dans divers organes du corps, tels que le cerveau, les reins, les yeux, les poumons, le cœur et la peau, provoquant des symptômes tels que l'épilepsie, un retard de développement ou des kystes les reins, selon la région touchée.
Cette maladie n'a pas de traitement curatif, mais peut être traitée avec des médicaments pour réduire les symptômes, tels que les médicaments anti-épileptiques, par exemple lors de séances de psychologie, de physiothérapie ou d'ergothérapie, afin d'améliorer la qualité de la vie.
Il existe une autre maladie qui provoque des symptômes similaires lors de la croissance de tumeurs dans le corps. Toutefois, elle n’affecte que la peau et est connue sous le nom de neurofibromatose.
Symptômes principaux
Les symptômes de la sclérose tubéreuse varient en fonction de l'emplacement des tumeurs:
1. peau
- Taches claires sur la peau;
- Croissance de la peau sous ou autour de l'ongle;
- Lésions du visage, semblables à l'acné;
- Des taches rougeâtres sur la peau, qui peuvent grossir et s'épaissir.
2. cerveau
- L'épilepsie;
- Retard dans le développement et difficultés d'apprentissage;
- L'hyperactivité;
- Agressivité;
- La schizophrénie ou l'autisme.
3. coeur
- Des palpitations;
- L'arythmie;
- Sensation d'essoufflement;
- Des vertiges;
- Évanouissements;
- Douleur à la poitrine.
4. poumons
- Toux persistante;
- Sensation d'essoufflement.
5. reins
- Urine avec du sang;
- Augmentation de la fréquence des mictions, surtout la nuit
- Gonflement des mains, des pieds et des chevilles.
Généralement, ces symptômes surviennent pendant l'enfance et le diagnostic peut être posé par des tests génétiques de caryotype, une tomographie crânienne et une imagerie par résonance magnétique. Cependant, il existe également des cas où les symptômes peuvent être très légers et ne pas être détectés à l'âge adulte.
Quelle est l'espérance de vie
La façon dont la sclérose tubéreuse se développe est très variable, il peut ne montrer que peu de symptômes chez certaines personnes ou devenir une limitation majeure pour d’autres. En outre, la gravité de la maladie varie également en fonction de l'organe touché et son apparition dans le cerveau et le cœur est généralement plus grave.
Cependant, l'espérance de vie est souvent élevée, car il est rare que des complications surviennent qui pourraient mettre la vie en danger.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de la sclérose tubéreuse vise à réduire les symptômes de la maladie et à améliorer la qualité de vie du patient. Ainsi, il est important que la personne soit surveillée et qu'elle consulte régulièrement le neurologue, le néphrologue ou le cardiologue, par exemple, pour indiquer le meilleur traitement.
Dans certains cas, le traitement peut être effectué avec des anticonvulsivants, tels que le valproate, le carbamazépine ou le phénobarbital, afin de prévenir les convulsions, ou avec d’autres médicaments, tels que Everolimo, qui préviennent la croissance de tumeurs au cerveau ou aux reins. exemple. Même si les tumeurs se développent sur la peau, le médecin peut vous prescrire l’utilisation d’une pommade au Sirolimus pour diminuer la taille des tumeurs.
En outre, la physiothérapie, la psychologie et l'ergothérapie sont essentielles pour aider l'individu à mieux faire face à la maladie et à améliorer sa qualité de vie.
