L’atrophie musculaire spinale est une maladie génétique rare qui affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière et qui est responsable de la transmission des stimuli électriques du cerveau aux muscles, empêchant ainsi l’individu d’avoir des difficultés ou de ne pas pouvoir bouger les muscles volontairement.
Il existe plusieurs types d’atrophie musculaire spinale, en fonction du degré de déficience musculaire et de l’âge auquel les premiers symptômes apparaissent:
- Type 1 : forme grave de la maladie qui peut être identifiée peu de temps après la naissance car elle affecte le développement normal du bébé, entraînant des difficultés à se tenir la tête ou à soutenir le patient. En outre, il peut aussi être difficile de respirer ou d'avaler.
- Type 2 : se développe généralement chez les bébés âgés de 6 à 12 mois et entraîne des difficultés pour s'asseoir, se tenir debout ou marcher sans soutien;
- Type 3 : Ce type est plus léger et se développe entre l'enfance et l'adolescence. Bien qu'il ne cause aucune difficulté à marcher ou à se tenir debout, il entrave des activités plus complexes telles que monter ou descendre des escaliers, par exemple. Cette difficulté peut s’aggraver jusqu’à ce qu’il soit nécessaire d’utiliser un fauteuil roulant;
- Type 4 : Il est plus fréquent chez les personnes de plus de 30 ans et provoque également des symptômes plus légers, tels que des tremblements des bras et des jambes, ainsi que des difficultés respiratoires.
Bien que l'atrophie musculaire ne soit toujours pas guérie, certaines formes de traitement permettent de ralentir la progression de la maladie et de soulager les symptômes en améliorant la qualité de vie.
Quelles sont les causes de l'atrophie?
La principale cause de l’atrophie musculaire spinale est une mutation génétique du chromosome 5 qui provoque l’absence de protéine, appelée SMN-1, qui est importante pour le bon fonctionnement des muscles.
Cependant, il existe des cas plus rares où la mutation génétique se produit dans d'autres gènes qui sont également liés au mouvement volontaire des muscles.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de l'atrophie musculaire spinale se fait habituellement par thérapie physique et par thérapie professionnelle, dans le cadre desquelles des techniques sont enseignées pour réduire l'impact de la maladie sur la vie du patient, telles que l'utilisation d'un fauteuil roulant et d'autres équipements facilitant les tâches quotidiennes telles que manger, boire ou marcher. .
De plus, des séances de physiothérapie sont également organisées pour aider à garder les muscles actifs, faciliter la circulation et retarder la progression de la maladie.
Un nouveau médicament pour traiter cette maladie, connu sous le nom de Spinraza, a déjà été approuvé aux États-Unis, mais n’a toujours pas été approuvé par Anvisa. Ce médicament peut être utilisé dans les cas où le gène SMN-1 est affecté et promet de réduire presque complètement les symptômes de la maladie. En savoir plus sur Spinraza et son fonctionnement.
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