La cytogénétique humaine est un examen qui vise à analyser les chromosomes et ainsi à identifier les modifications chromosomiques liées aux caractéristiques cliniques du patient. Cet examen peut être effectué à tout âge, même pendant la grossesse, pour rechercher d'éventuels changements génétiques chez le bébé.
Le chromosome est une structure composée d’ADN et de protéines répartie dans les cellules par paires, soit 23 paires. À partir du caryotype, il est possible d'identifier les modifications des chromosomes, telles que:
- Les altérations numériques, caractérisées par l’augmentation ou la diminution du nombre de chromosomes, comme dans le syndrome de Down, dans laquelle la présence de trois chromosomes 21 est vérifiée, la personne ayant au total 47 chromosomes;
- Altérations structurelles dans lesquelles il y a substitution, échange ou élimination d'une certaine région d'un chromosome, telle que le syndrome de Cri-du-Chat, qui se caractérise par une délétion d'une partie du chromosome 5.
La cytogénétique permet au médecin et au patient d'avoir une vue d'ensemble du génome, d'assister le médecin dans l'établissement du diagnostic et de diriger le traitement si nécessaire.
Quand il est indiqué
L'examen cytogénétique humain peut être indiqué pour rechercher d'éventuelles altérations chromosomiques, tant chez les enfants que chez les adultes. Ainsi, il peut être demandé d'aider à diagnostiquer certains types de cancer, principalement les leucémies et les maladies génétiques caractérisées par des modifications structurelles ou par l'augmentation ou la diminution du nombre de chromosomes, telles que le syndrome de Down, le syndrome de Patau et le syndrome de Cri-du-Chat, connu sous le nom de syndrome de miaou ou de cri de chat. En savoir plus sur le syndrome du miaou de chat.
Comment c'est fait
L'examen est généralement effectué à partir de l'échantillon de sang. Dans le cas de l'examen chez la femme enceinte ayant pour objectif d'évaluer les chromosomes du fœtus, on prélève du liquide amniotique ou même une petite quantité de sang. Après la collecte du matériel biologique et son envoi au laboratoire, les cellules sont cultivées de manière à se multiplier, puis un inhibiteur de la division cellulaire est ajouté, ce qui donne au chromosome sa forme la plus condensée et une meilleure visualisation. .
Selon le but de l'examen, différentes techniques moléculaires peuvent être utilisées pour obtenir des informations sur le caryotype de la personne, les plus utilisées étant:
- G-label: technique la plus utilisée en cytogénétique. Elle consiste à appliquer un colorant, le colorant Giemsa, afin de permettre la visualisation des chromosomes. Cette technique est très efficace pour détecter les altérations numériques, principalement et structurelles du chromosome, étant la principale technique moléculaire utilisée dans la cytogénétique pour le diagnostic et la confirmation du syndrome de Down, par exemple, qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire;
- Technique FISH: c'est une technique plus spécifique et plus sensible, plus utilisée pour aider au diagnostic du cancer, puisqu'elle permet d'identifier de petites altérations des chromosomes et des réarrangements, ainsi que des altérations numériques des chromosomes. Malgré son efficacité, la technique FISH est plus coûteuse car elle utilise des sondes ADN marquées par fluorescence, nécessitant un appareil pour capter la fluorescence et permettre la visualisation des chromosomes. En outre, il existe des techniques plus accessibles en biologie moléculaire qui permettent le diagnostic du cancer. En savoir plus sur la façon dont les diagnostics moléculaires sont effectués.
Après l’application du colorant ou des sondes marqués, les chromosomes sont organisés par taille en paires, la dernière paire correspondant au sexe de la personne, puis comparés à un caryogramme normal, permettant ainsi de vérifier les éventuels changements.
L'examen cytogénétique ne nécessite aucune préparation et la collecte n'est pas retardée. Selon le laboratoire, le résultat peut toutefois prendre de 3 à 10 jours.
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