Le conseil génétique est un processus multiprofessionnel et interdisciplinaire mis en œuvre dans le but d'identifier la probabilité de survenue d'une maladie particulière et les risques de transmission aux membres de la famille. Cet examen peut être effectué par le porteur d'une maladie génétique particulière et par ses proches et, à partir de l'analyse des caractéristiques génétiques, il est possible de définir des méthodes de prévention, des risques et des alternatives de traitement.
Le conseil génétique est le plus souvent effectué dans le cas d'un cancer pour vérifier la mutation associée au type de cancer et la possibilité de transmission aux générations futures, ainsi que les risques de cancer et les risques possibles.
En quoi consiste le conseil génétique?
Le conseil génétique consiste à effectuer des tests permettant de détecter des maladies génétiques. Cela peut être rétrospectif, quand au moins deux personnes dans la famille sont porteuses de la maladie, ou prospectif, quand il n'y a pas de personnes atteintes de la maladie dans la famille, et c'est fait pour vérifier s'il y a une chance de développer une maladie génétique.
Ce processus est divisé en trois étapes, la première étant une anamnèse, au cours de laquelle la personne remplit un questionnaire, la seconde étape, les tests physiques, psychologiques et de laboratoire, afin de rechercher les signes de toute maladie génétique et de possibles mutations., et la dernière étape est l’élaboration d’hypothèses de diagnostic sur la base des résultats de l’analyse du questionnaire et des examens. Voir les étapes du conseil génétique.
Conseil génétique prénatal
Le conseil génétique peut être effectué dans le cadre de soins prénatals. Il est indiqué principalement dans les cas de grossesse à un âge avancé, chez les femmes atteintes de maladies susceptibles d’affecter le développement de l’embryon et chez les couples ayant des liens familiaux, tels que les cousins. Le conseil génétique prénatal est capable d'identifier la trisomie du chromosome 21, qui caractérise le syndrome de Down, ce qui peut aider à la planification familiale. Apprenez tout sur le syndrome de Down.
Les personnes souhaitant faire du conseil génétique devraient chercher un généticien clinique, qui est le médecin responsable du conseil des cas génétiques.
