Le syndrome de Bartter est une maladie rare qui affecte les reins et entraîne une perte de potassium, de sodium et de chlore dans les urines. Cette maladie diminue la concentration de calcium dans le sang et augmente la production d'aldostérone et de rénine, des hormones impliquées dans le contrôle de la pression artérielle.
La cause du syndrome de Bartter est génétique et est une maladie qui passe des parents aux enfants et qui atteint des individus dès l'enfance.
Le syndrome de Bartter n'a pas de traitement curatif, mais s'il est diagnostiqué tôt, il peut être contrôlé par des médicaments et des suppléments minéraux.
Traitement du syndrome de Bartter
Le traitement du syndrome de Bartter consiste à utiliser des suppléments de potassium ou d'autres minéraux, tels que le magnésium ou le calcium, pour augmenter la concentration de ces substances dans le sang et à absorber de grandes quantités de liquides, compensant ainsi les pertes importantes d'eau par l'urine.
Les diurétiques épargneurs de potassium, tels que la spironolactone, sont également utilisés pour traiter la maladie, ainsi que les anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que l'indométacine, qui doivent être pris jusqu'à la fin de la croissance pour permettre un développement normal de l'individu.
Les patients doivent subir un examen urinaire, sanguin et rénal. Cela permet de surveiller le fonctionnement des reins et du tractus gastro-intestinal, en prévenant les effets du traitement sur ces organes.
Symptômes du syndrome de Bartter
Les symptômes du syndrome de Bartter apparaissent tôt dans l'enfance et peuvent être:
- Malnutrition;
- Retard de croissance;
- Faiblesse musculaire;
- Retard mental;
- Augmentation du volume d'urine;
- Très soif;
- La déshydratation;
- La fièvre;
- Diarrhée ou vomissements.
Les patients atteints du syndrome de Bartter ont de faibles taux de potassium, de chlore, de sodium et de calcium dans le sang, mais ne subissent aucune modification du niveau de pression artérielle. Certaines personnes peuvent avoir des caractéristiques physiques évocatrices de la maladie, telles qu'un visage triangulaire, un front proéminent, de grands yeux et des oreilles orientées vers l’avant.
Le médecin urologue établit le diagnostic du syndrome de Bartter à l' aide d'une évaluation des symptômes du patient et de tests sanguins permettant de détecter des niveaux irréguliers de concentration de potassium et d'hormones comme l'aldostérone et la rénine.
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