L'ichtyose de l'Arlequin est une maladie génétique rare et grave caractérisée par l'épaississement de la couche de kératine qui forme la peau de la peau, ce qui entraîne généralement des difficultés à respirer, à se nourrir et à se déplacer. Généralement, les bébés nés avec une ichthyose arlequin meurent quelques semaines après la naissance ou survivent au plus jusqu'à l'âge de 3 ans.
Les bébés atteints de cette maladie ont une peau épaisse qui tend à tendre et à étirer la peau, provoquant des déformations sur le visage et sur tout le corps. La peau présente un aspect semblable à une armure et présente de nombreuses fissures qui altèrent la fonction protectrice de la peau, ce qui entraîne des infections fréquentes.
Les causes de l'ichtyose des arlequins ne sont pas encore bien comprises, mais les parents consanguins sont plus susceptibles d'avoir un bébé comme celui-ci. Cette maladie n'a pas de traitement curatif, mais il existe des options de traitement permettant de soulager les symptômes et d'augmenter l'espérance de vie du bébé.
Caractéristiques de l'Ichtyose Arlequin
Le nouveau-né atteint d’ichtyose arlequin présente une peau recouverte d’une plaque très épaisse, lisse et opaque pouvant compromettre plusieurs fonctions. Les principales caractéristiques de cette maladie sont:
- Peau sèche et squameuse;
- Des difficultés à se nourrir et à respirer;
- Crevasses et plaies sur la peau, ce qui favorise l'apparition de diverses infections;
- Difformités des organes du visage, tels que les yeux, le nez, la bouche et les oreilles;
- Dysfonctionnement de la thyroïde;
- Déshydratation extrême et perturbations électrolytiques;
- Peeling de la peau dans tout le corps.
En outre, l'épaisse couche de peau peut recouvrir les oreilles sans être visible, en plus de compromettre les doigts, les orteils et la pyramide nasale. La peau épaissie entrave également les mouvements du bébé, se mettant en mouvement de semi-flexion.
En raison de la déficience de la fonction protectrice de la peau, il est recommandé d’acheminer ce bébé à l’unité de soins intensifs néonatals (unité de soins intensifs Neo), afin de lui dispenser les soins essentiels pour éviter les complications. Comprendre le fonctionnement de l’USI néonatale.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic de l'ichtyose d'Arlequin peut être posé au cours de la période prénatale au moyen d'examens tels que l'échographie montrant la bouche ouverte, la restriction des mouvements respiratoires, l'altération nasale, les mains fixes ou griffues, ou par l'analyse du liquide amniotique ou de la biopsie. de la peau du fœtus pouvant être fait à 21 ou 23 semaines de gestation.
En outre, un conseil génétique peut être mis en place pour vérifier le risque de naissance du bébé atteint de cette maladie si les parents ou la famille présentent le gène responsable de la maladie. Le conseil génétique est important pour que les parents et la famille comprennent la maladie et les soins qu’ils devraient recevoir.
Ichtyose Arlequin a un remède?
L'ichtyose Harlequin n'a pas de traitement curatif, mais le bébé peut recevoir un traitement peu de temps après sa naissance dans l'unité de soins intensifs néonatals, dont le but est de réduire son inconfort.
L'objectif est de contrôler la température et d'utiliser des techniques d'hydratation de la peau. Des doses de vitamine A synthétique sont données et, dans certains cas, des autogreffes peuvent être pratiquées. Malgré la difficulté, après environ 10 jours, certains bébés ont pu être allaités au sein. Cependant, peu de bébés atteignent l'âge d'un an.
Traitement pour Ichtyose Arlequin
Le traitement de l'ichtyose Harlequin vise à réduire l'inconfort du nouveau-né, à soulager les symptômes, à prévenir les infections et à augmenter l'espérance de vie du bébé. Le traitement doit être fait en hospitalisation, car les fissures et la desquamation de la peau favorisent l'infection par des bactéries, ce qui rend la maladie encore plus grave et compliquée.
Le traitement comprend des doses de vitamine A synthétique 2 fois par jour pour assurer le renouvellement cellulaire, réduisant ainsi les plaies présentes sur la peau et permettant une plus grande mobilité. La température corporelle doit être contrôlée et la peau hydratée.
Pour hydrater la peau, on utilise de l’eau et de la glycérine ou des émollients isolés ou associés à des formulations contenant du lactate d’urée ou d’ammonium, à appliquer 3 fois par jour.
