Le syndrome de charpentier est une maladie génétique rare qui fait partie du groupe des troubles de l'acrocephalopolisindactylie . Les individus atteints de ce syndrome sont reconnus par le crâne plat, le visage particulier, le raccourcissement des doigts et des orteils, généralement collés les uns aux autres, des malformations de l'avant-bras, des doigts supplémentaires, un retard mental et des difficultés motrices.
Les symptômes sont présents dès la naissance et on observe des caractères de développement tels que l'obésité et des défauts de l'appareil reproducteur. Le syndrome est causé par une fusion précoce des sutures du crâne et son diagnostic est posé en observant les caractéristiques spécifiques et les tests ADN.
Le traitement peut être effectué par le biais de chirurgies plastiques et orthopédiques. Une chirurgie précoce du crâne augmente les chances d'une mentalité normale. Un suivi médical fréquent est conseillé car ce syndrome peut être associé à une maladie cardiaque, une hernie ombilicale et une rétention dentaire.
