L'achondroplasie est un type de nanisme, qui est causé par une modification génétique et qui amène l'individu à avoir une taille inférieure à la normale, accompagné de membres et d'un tronc de taille disproportionnée, aux jambes cambrées. En outre, les adultes atteints de cette maladie génétique ont également de petites mains larges avec des doigts courts, une taille de tête accrue, des traits de visage très spécifiques avec un front proéminent et une région des yeux aplatie, ainsi que des difficultés pour étirer les bras.
L'achondroplasie est le résultat d'une croissance insuffisante des os longs et constitue le type de nanisme qui crée les populations les plus petites au monde, ce qui peut amener les adultes à mesurer 60 cm de hauteur.
Principaux changements associés à l’achondroplasie
Les principaux changements et problèmes auxquels font face les personnes atteintes d’achondroplasie sont les suivants:
- Les limitations physiques associées à leurs déformations dans les os et la hauteur, car souvent les lieux publics ne sont pas adaptés et leur accessibilité est restreinte;
- Problèmes respiratoires tels que l'apnée du sommeil et une obstruction des voies respiratoires;
- Hydrocéphalie, car le crâne est plus étroit, ce qui entraîne une accumulation anormale de liquide dans le crâne, ce qui entraîne un gonflement et une augmentation de la pression.
- L'obésité peut entraîner des problèmes articulaires et augmenter les risques de problèmes cardiaques;
- Problème dans les dents parce que l'arcade dentaire est plus petite que la normale, il y a également un désalignement et un chevauchement des dents;
- Le mécontentement et les problèmes sociaux peuvent toucher les personnes atteintes de cette maladie car elles peuvent se sentir insatisfaites de leur apparence, ce qui conduit à un faux sentiment d'infériorité et de problème social.
Bien que causant plusieurs problèmes physiques et limitations, l'achondroplasie est un trouble génétique qui n'affecte pas l'intelligence.
Causes de l'achondroplasie
L'achondroplasie est causée par des mutations d'un gène lié à la croissance osseuse, ce qui entraîne son développement anormal. Ce changement peut se produire de manière isolée au sein de la famille ou peut être transmis des parents aux enfants sous forme de patrimoine génétique. Par conséquent, un parent atteint d’achondroplasie a environ 50% de chances d’avoir un enfant atteint du même trouble.
Diagnostic de l'achondroplasie
L'achondroplasie peut être diagnostiquée lorsque la femme est enceinte, à partir du 6e mois de grossesse, par échographie prénatale ou par ultrasons, en raison de la réduction de la taille et du raccourcissement des os. ou par le biais de rayons X de routine aux membres du bébé.
Cependant, il peut arriver que la maladie ne soit diagnostiquée que plus tard après la naissance du bébé par des radiographies de routine des membres du bébé, ce problème pouvant passer inaperçu des parents et des pédiatres, car les nouveau-nés ont généralement des membres. court par rapport au tronc.
En outre, lorsque les échographies ou les rayons X des membres du bébé ne suffisent pas pour confirmer le diagnostic de la maladie, un test génétique peut être effectué pour déterminer s'il existe ou non un changement dans le gène responsable de ce type de nanisme.
Traitement de l'achondroplasie
L'achondroplasie ne peut être guérie par un traitement, mais certains traitements, tels que la thérapie physique pour la correction de la posture et le renforcement musculaire, l'activité physique régulière et le suivi de l'intégration sociale peuvent être recommandés par l'orthopédiste pour améliorer la qualité de la vie.
Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être surveillés dès la naissance et le suivi prolongé tout au long de la vie, afin que leur état de santé puisse être évalué régulièrement.
En outre, les femmes atteintes d'achondroplasie qui souhaitent devenir enceintes risquent davantage de souffrir de complications pendant la grossesse car le ventre a moins d'espace dans le ventre, ce qui augmente les risques de naissance prématurée du bébé.
Physiothérapie pour l'achondroplasie
La physiothérapie dans l'achondroplasie n'a pas pour fonction de guérir la maladie, mais plutôt d'améliorer la qualité de vie de l'individu. Elle permet de traiter l'hypotonie, de stimuler le développement psychomoteur, de diminuer la douleur et l'inconfort causés par les difformités caractéristiques de la maladie et d'aider personne de bien faire ses activités quotidiennes sans avoir besoin de l'aide d'autres personnes.
Les séances de kinésithérapie peuvent être effectuées quotidiennement ou au moins deux fois par semaine, aussi longtemps que nécessaire pour améliorer la qualité de la vie, individuellement ou en groupe.
Lors des séances de physiothérapie, le physiothérapeute doit utiliser des moyens pour réduire la douleur, faciliter les mouvements, corriger la posture, renforcer les muscles, stimuler le cerveau et créer des exercices qui répondent aux besoins de l'individu.
