Le syndrome de Fanconi est une maladie rare des reins qui entraîne une élimination excessive du glucose, du bicarbonate, du potassium, des phosphates et de certains acides aminés dans l'urine. Dans cette maladie, il y a également une perte de protéines dans l'urine et l'urine peut sentir plus fort et plus acide.
Le syndrome héréditaire de Fanconi est causé par des changements génétiques transmis de père en fils.Dans des cas plus rares, le syndrome de Fanconi peut être acquis, c'est-à-dire qu'il peut apparaître chez des personnes qui n'ont pas le syndrome, principalement en raison de l'ingestion de métaux lourds, de l'ingestion d'antibiotiques périmés ou de certains problèmes de santé tels qu'une carence en vitamine D. , transplantation rénale, myélome multiple ou amylose.
Ce syndrome est incurable et son traitement consiste principalement à remplacer les substances perdues dans les urines.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes du syndrome de Fanconi comprennent:
- Uriner de grandes quantités d'urine;
- Urine à forte odeur;
- Très soif;
- Déshydratation;
- Court;
- Faiblesse;
- Douleur osseuse;
- Taches de couleur café-lait sur la peau;
- Absence ou défaut des pouces.
Comme il s'agit d'un syndrome généralement causé par la génétique, ces caractéristiques ont tendance à apparaître pendant l'enfance, vers 5 ans.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Fanconi est basé sur les symptômes, le test sanguin et le test urinaire qui montrent un excès de glucose, de phosphate, de bicarbonate, d'acide urique, de potassium et de sodium.
Comment se déroule le traitement
Le traitement du syndrome de Fanconi vise à compléter les substances perdues dans l'urine. Pour cela, le médecin indique généralement la prise de suppléments contenant du potassium, du phosphate et de la vitamine D, ainsi que du bicarbonate de sodium pour neutraliser l'acidose sanguine.
Il est également conseillé que l'alimentation soit plus riche en aliments riches en substances perdues dans l'urine. Consultez une liste d'aliments riches en vitamine D et d'aliments riches en potassium.
Dans les cas les plus graves, dans lesquels il existe également une insuffisance rénale, une hémodialyse et même une transplantation rénale peuvent être indiquées.
Est-ce que cette information a été utile?
Oui Non
Votre avis est important! Écrivez ici comment nous pouvons améliorer notre texte:
Des questions? Cliquez ici pour recevoir une réponse.
E-mail dans lequel vous souhaitez recevoir une réponse:
Vérifiez l'e-mail de confirmation que nous vous avons envoyé.
Votre nom:
Raison de visite:
--- Choisissez votre raison --- Maladie Vivez mieuxAidez une autre personne Acquérir des connaissances
Êtes-vous un professionnel de la santé?
NonPhysicienPharmaceutiqueInfirmièreNutritionnisteBiomédicalPhysiothérapeuteBeauticienAutre
