La phénylcétonurie est une maladie génétique rare caractérisée par la présence d'une mutation responsable de la modification de la fonction d'une enzyme dans l'organisme responsable de la conversion de l'acide aminé phénylalanine en tyrosine, ce qui entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang et qui, à de fortes concentrations, est toxique pour la santé. organisme, qui peut provoquer une déficience intellectuelle et des convulsions, par exemple.
Cette maladie génétique a un caractère autosomique récessif, c'est-à-dire que pour que l'enfant naisse avec cette mutation, il est nécessaire que les deux parents soient au moins le porteur de la mutation. Le diagnostic de la phénylcétonurie peut être posé rapidement après la naissance au moyen de l’essai du pied et il est alors possible d’instaurer un traitement précoce.
La phénylcétonurie n'a pas de traitement curatif, mais son traitement consiste en un traitement alimentaire et il est nécessaire d'éviter la consommation d'aliments riches en phénylalanine, tels que les fromages et les viandes, par exemple.
Symptômes principaux
Les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie ne présentaient initialement aucun symptôme, mais les symptômes sont apparus quelques mois plus tard, les principaux étant:
- Plaies cutanées ressemblant à de l'eczéma;
- Odeur désagréable, caractéristique de l'accumulation de phénylalanine dans le sang;
- Nausées et vomissements;
- Comportement agressif;
- L'hyperactivité;
- Retard mental, généralement grave et irréversible;
- Des convulsions;
- Problèmes comportementaux et sociaux.
Habituellement, ces symptômes sont contrôlés par un régime alimentaire adéquat et une faible teneur en aliments de source de phénylalanine. En outre, il est important que le pédiatre et le nutritionniste suivent régulièrement la personne atteinte de phénylcétonurie depuis l'allaitement afin d'éviter toute complication grave et de ne pas compromettre le développement de l'enfant.
Comment se fait le traitement?
L'objectif principal du traitement de la phénylcétonurie est de diminuer la quantité de phénylalanine dans le sang. Par conséquent, le traitement généralement indiqué est l'adoption d'un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine, tels que les aliments d'origine animale, par exemple. Une grande partie des aliments contenant de la phénylalanine sont également une excellente source de fer; votre pédiatre ou votre nutritionniste vous conseillera donc de prendre un supplément de fer. Voir quels aliments sont riches en phénylalanine.
Il est important que la personne soit accompagnée tout au long de sa vie pour éviter les complications, telles que les troubles du système nerveux central, par exemple. Apprenez comment le traitement est fait pour la phénylcétonurie.
Une femme atteinte de phénylcétonurie qui souhaite devenir enceinte devrait être informée par l’obstétricien et un nutritionniste des risques d’augmentation du taux de phénylalanine dans le sang. Par conséquent, il est important que le médecin l’évalue périodiquement, en plus de suivre un régime alimentaire adapté à la maladie et de compléter probablement certains éléments nutritifs afin que la mère et l’enfant soient en bonne santé. Apprenez à contrôler la phénylalanine pendant la grossesse.
La phénylcétonurie a un remède?
La phénylcétonurie n'a pas de traitement curatif et, par conséquent, le traitement ne s'effectue que sous contrôle dans le régime alimentaire. Les dommages et les déficiences intellectuelles pouvant survenir lors de la consommation d'aliments riches en phénylalanine sont irréversibles chez les personnes qui ne possèdent pas l'enzyme ou qui ont une enzyme instable ou inefficace en ce qui concerne la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Cependant, ces dommages peuvent facilement être évités en se nourrissant.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic de phénylcétonurie est posé peu de temps après la naissance au moyen d'un test du pied, qui doit être effectué entre les premières 48 et 72 heures de la vie du bébé. Ce test permet de diagnostiquer non seulement la phénylcétonurie chez le bébé, mais également la drépanocytose et la fibrose kystique, par exemple. Découvrez quelles sont les maladies identifiées par le test du pied.
Les enfants qui n'ont pas été diagnostiqués par le test du pied peuvent subir le diagnostic au moyen de tests de laboratoire pour évaluer la quantité de phénylalanine dans le sang. En cas de très forte concentration, un test génétique peut être effectué pour identifier la mutation liée à la maladie.
Des examens moléculaires permettent d'identifier l'effet de la mutation et donc de déterminer la gravité de la maladie. Certaines mutations sont capables de réduire ou de retarder l'activité de l'enzyme, tandis que d'autres rendent la phénylalanine non plus reconnue par l'enzyme ou la rendent très instable, et la performance normale de sa fonction est difficile.
Identifier le type de mutation et la concentration de phénylalanine dans le sang est très important pour que le médecin puisse vérifier le degré de la maladie et les complications possibles, en plus d'aider le nutritionniste à élaborer le programme alimentaire, qui est toujours basé sur la quantité de phénylalanine dans le sang . Lorsque la quantité est faible, la diététiste peut recommander la consommation d'aliments contenant peu de phénylalanine dans sa composition et lorsque les valeurs de cet acide aminé sont supérieures à l'idéal, des aliments sans phénylalanine.
Il est important que le dosage de phénylalanine dans le sang soit effectué régulièrement. Dans le cas des bébés, il est important de le faire toutes les semaines jusqu'à ce que le bébé ait atteint l'âge de 1 an, tandis que pour les enfants de 2 à 6 ans, l'examen doit avoir lieu toutes les deux semaines et pour les enfants à partir de 7 ans, tous les mois. Le diagnostic précoce de la phénylcétonurie permet de prendre dès le départ les soins alimentaires nécessaires, en évitant toute une série de conséquences indésirables, telles que des lésions permanentes au cerveau.
Parce que la phénylalanine est toxique pour phénylcétonurique
Bien qu'elle soit présente dans plusieurs aliments, la phénylalanine doit être convertie en tyrosine, en raison de l'action d'une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, également appelée HAP.
Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, l’enzyme PAH est produite de façon défectueuse en raison de modifications génétiques, ce qui signifie qu’il n’ya pas de conversion de la phénylalanine en tyrosine ni d’accumulation de phénylalanine dans le sang. Cet acide aminé peut également être converti en acide pyruvique, ce qui le rend très toxique pour le corps et peut entraîner des modifications neuronales.
