L'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est une maladie grave caractérisée par des déformations et une raideur des articulations qui empêchent le bébé de se déplacer, générant une faiblesse musculaire intense. Le tissu musculaire est alors remplacé par la graisse et le tissu conjonctif. La maladie se manifeste dans le processus de développement du fœtus, qui ne présente pratiquement aucun mouvement dans le ventre de la mère, ce qui compromet la formation de ses articulations et une croissance osseuse normale.
"Poupée en bois" est généralement utilisé pour décrire les enfants atteints d'arthrogrypose qui, malgré de graves malformations physiques, ont un développement mental normal et sont capables d'apprendre et de comprendre tout ce qui se passe autour d'eux. Les malformations motrices sont graves et il est normal que le bébé ait un abdomen et un thorax peu développés, ce qui peut rendre la respiration difficile.
Signes et symptômes de l'arthrogrypose
Souvent, le diagnostic n'est posé qu'après la naissance lorsqu'il est constaté que le bébé ne peut vraiment pas bouger et présente:
- Au moins 2 articulations immobiles;
- Muscles tendus;
- Luxation dans les articulations;
- Faiblesse musculaire;
- Pied tordu congénital;
- La scoliose;
- Intestin court ou peu développé;
- Difficulté à respirer ou à manger.
Après la naissance, lors de l'observation du bébé et de ses examens, tels qu'une radiographie du corps entier et des tests sanguins, afin de rechercher des maladies génétiques, car une arthrogrypose peut être présente dans plusieurs syndromes.
Le diagnostic prénatal n'est pas très facile, mais cela peut être fait par échographie, parfois seulement en fin de gestation, quand on l'observe:
- Absence de mouvements de bébé;
- Position anormale des bras et des jambes, qui sont normalement pliés, même s’il peut aussi être complètement étiré;
- Le bébé est plus petit que la taille souhaitée pour son âge gestationnel;
- Excès de liquide amniotique;
- Maxillaire non développé;
- Nez plat;
- Peu de développement pulmonaire;
- Cordon ombilical court.
Lorsque le bébé ne bouge pas pendant l'échographie, le médecin peut appuyer sur le ventre de la femme pour le stimuler, mais cela n'arrive pas toujours, et le médecin peut penser que le bébé est endormi. Les autres signes peuvent ne pas être très clairs ou ne sont pas si évidents, pour attirer l'attention sur cette maladie.
Quelles sont les causes
Bien que l'on ne connaisse pas exactement toutes les causes pouvant conduire au développement d'arthrogryposis, on sait que certains facteurs favorisent cette maladie, comme l'utilisation de médicaments pendant la grossesse, sans orientation médicale appropriée; infections telles que celles causées par le virus Zika, traumatismes, maladies chroniques ou génétique, usage de drogues et abus d'alcool.
Traitement de l'arthrogrypose
Le traitement chirurgical est le plus indiqué et vise à permettre un certain mouvement des articulations. Plus tôt l'opération sera effectuée, mieux ce sera. C'est pourquoi il est idéal que les chirurgies du genou et du pied soient effectuées avant 12 mois, c'est-à-dire avant que l'enfant ne commence à marcher, ce qui peut permettre à l'enfant de marcher seul. .
Le traitement de l'arthrogrypose comprend toujours une orientation parentale et un plan d'intervention visant à développer l'indépendance de l'enfant, pour lesquels une thérapie physique et une ergothérapie sont indiquées. La physiothérapie doit toujours être individualisée, en respectant les besoins de chaque enfant, et doit débuter dès que possible pour une meilleure stimulation psychomotrice et le développement de l'enfant.
Mais en fonction de la gravité des déformations, des équipements de support tels que des fauteuils roulants, des équipements adaptés ou des béquilles peuvent être nécessaires pour un meilleur support et une plus grande liberté. En savoir plus sur le traitement de l'Arthrogryposis.
