Le syndrome de Schinzel-Giedion est une maladie congénitale rare qui provoque l'apparition de malformations du squelette, de modifications du visage, d'obstruction des voies urinaires et de retards de développement importants chez le bébé.
Généralement, le syndrome de Schinzel-Giedion n'est pas héréditaire et peut donc survenir dans des familles sans antécédents de la maladie.
Le syndrome de Schinzel-Giedion n'a pas de traitement curatif, mais des interventions chirurgicales peuvent être effectuées pour corriger certaines malformations et améliorer la qualité de vie du bébé. Toutefois, l'espérance de vie est faible.
Symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion
Les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion incluent:
- Visage étroit avec grand front;
- La bouche et la langue sont plus larges que la normale;
- Poils excessifs;
- Problèmes neurologiques, tels que déficience visuelle, convulsions ou surdité;
- Changements graves au coeur, aux reins ou aux organes génitaux.
Habituellement, ces symptômes sont identifiés peu de temps après la naissance et le bébé peut donc devoir être hospitalisé pour traiter les symptômes avant la sortie de la maternité.
Outre les symptômes caractéristiques de la maladie, les nourrissons atteints du syndrome de Schinzel-Giedion présentent également une dégénérescence neurologique progressive, un risque accru de tumeurs et des infections respiratoires récurrentes telles que la pneumonie.
Comment traiter le syndrome de Schinzel-Giedion
Il n'existe pas de traitement spécifique pour guérir le syndrome de Schinzel-Giedion. Toutefois, certains traitements, notamment les chirurgies, peuvent être utilisés pour corriger les malformations causées par la maladie, améliorant ainsi la qualité de vie du bébé.
