La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui ne touche que les hommes. Elle se caractérise par le manque de protéines dans les muscles, entraînant un affaiblissement progressif de la musculature du corps entier.
Cette maladie est incurable et son traitement consiste à prendre des médicaments et à faire de la physiothérapie dans le but de ralentir l'évolution de la maladie et l'apparition de complications.
Symptômes de la dystrophie
Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne sont les suivants:
- Retard pour commencer à marcher;
- Faiblesse musculaire, initialement dans les jambes;
- Chutes fréquentes;
- Difficulté à lever.
Ces symptômes commencent généralement au cours des trois premières années de la vie et deviennent plus évidents vers 5 ans, lorsque l'enfant montre clairement des difficultés à marcher, à courir et à sauter. L'incapacité de marcher survient généralement entre 8 et 12 ans, moment où l'enfant dépend du fauteuil roulant pour se déplacer.
Entre 8 et 12 ans, l'enfant est dépendant du fauteuil roulantComplications de la dystrophie musculaire de Duchenne
Les principales complications causées par la dystrophie musculaire de Duchenne sont:
- Scoliose sévère;
- Difficulté à respirer;
- Pneumonie;
- Insuffisance cardiaque;
- L'obésité ou la malnutrition.
En outre, les patients atteints de cette dystrophie peuvent présenter un retard mental modéré, mais cette caractéristique n’est pas liée à la durée ou à la gravité de la maladie.
Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne
Le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne se fait au moyen d'un examen clinique, de tests sanguins et d'une biopsie musculaire, afin de déterminer l'absence de la protéine dystrophine essentielle au maintien de la santé des cellules musculaires.
Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est due à l'absence de traitement curatif. Son traitement vise à retarder et à prévenir les complications de la maladie.
remèdes
Le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne s'effectue à l'aide de médicaments corticoïdes tels que la prednisone, la prednisolone et le déflazacort. Ces médicaments doivent être utilisés toute la vie et jouer un rôle dans la régulation du système immunitaire en agissant comme anti-inflammatoires et en ralentissant la perte de la fonction musculaire.
Cependant, l'utilisation prolongée de corticostéroïdes entraîne généralement des effets indésirables tels qu'une augmentation de l'appétit, une prise de poids, l'obésité, une rétention hydrique, l'ostéoporose, une petite taille, une hypertension et un diabète.
Physiothérapie
Les types de physiothérapie couramment utilisés pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne sont la kinésithérapie motrice et respiratoire et l'hydrothérapie, qui visent à retarder l'incapacité de marcher, à maintenir la force musculaire, à soulager la douleur et à prévenir les complications respiratoires et les fractures osseuses.
Espérance de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne
L'espérance de vie de la dystrophie musculaire de Duchenne est de 16 à 19 ans. Les cas rares dépassant les 25 ans sont la principale cause de décès étant des complications cardiaques et respiratoires. Normalement, plus tôt l’enfant devient dépendant du fauteuil roulant, plus la qualité de vie attendue est mauvaise.