Le traitement de la myopathie à némaline doit être guidé par un pédiatre, dans le cas du nourrisson et de l'enfant, ou par un orthopédiste, dans le cas de l'adulte, pour soigner la maladie, mais pour soulager et traiter les symptômes et améliorer la qualité de la vie.
Normalement, le traitement commence par des séances de physiothérapie pour renforcer les muscles affaiblis en effectuant des exercices spécifiques adaptés par un physiothérapeute.
De plus, et en fonction des symptômes pouvant survenir, le traitement peut également être effectué avec:
- Utilisation de la PPC: est un masque avec masque utilisé dans les cas modérés et graves pour faciliter la respiration, en particulier pendant le sommeil. En savoir plus sur: CPAP;
- Utilisation en fauteuil roulant: nécessaire en cas de myopathie à némaline causant des difficultés à marcher en raison de la faiblesse des muscles de la jambe;
- Mise en place d'une sonde de gastrostomie: elle consiste en une petite sonde insérée directement dans l'estomac qui permet de se nourrir dans les cas les plus graves;
- Prise d'antibiotiques: Dans certains cas, les antibiotiques sont utilisés pour traiter les infections respiratoires, telles que la pneumonie, qui sont fréquentes en raison de problèmes respiratoires causés par la myopathie.
Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire d'être hospitalisé pour un traitement approprié et éviter des complications graves, telles qu'un arrêt respiratoire, mettant en danger la vie du patient.
Symptômes de myopathie à la némaline
Les principaux symptômes de la myopathie à la némaline sont les suivants:
- Faiblesse musculaire, particulièrement dans les bras et les jambes;
- Difficulté à respirer ou à avaler;
- Retards de développement;
- Difficulté à marcher.
En plus de ces symptômes, l'apparition de certaines caractéristiques telles qu'un visage mince, un corps étroit, une bouche ouverte, un pied creux, une poitrine profonde et le développement d'une scoliose ou d'une ostéoporose est également courante.
Les symptômes apparaissent généralement peu de temps après la naissance, car il s’agit d’une maladie génétique, mais dans certains cas, les premiers symptômes peuvent se développer uniquement au début de l’âge adulte.
Le diagnostic de myopathie myélocytaire se fait par biopsie musculaire en cas de suspicion de maladie, en particulier de retards de développement et de faiblesse musculaire constante.
Signes d'amélioration de la myopathie à la némaline
Il n'y a aucun signe d'amélioration de la myopathie à la némaline, car la maladie ne s'améliore pas. Cependant, les symptômes peuvent être corrigés avec le traitement, ce qui permet d’avoir une meilleure qualité de vie.
Signes d'aggravation de la myopathie à la némaline
Les signes d’aggravation de la myopathie à nématodes sont liés à des complications telles que des infections et un arrêt respiratoire, et comprennent par conséquent une fièvre supérieure à 38 ° C, une difficulté accrue à respirer, une respiration superficielle, des doigts et un visage bleuâtres.
