Le traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann, qui est une maladie congénitale rare provoquant la prolifération de certaines parties du corps ou de certains organes, varie en fonction des changements causés par la maladie; le traitement est donc généralement conduit par le personnel. de divers professionnels de la santé pouvant inclure le pédiatre, le cardiologue, le dentiste et plusieurs chirurgiens, par exemple.
Ainsi, en fonction des symptômes et des malformations causés par le syndrome de Beckwith-Wiedemann, les principaux types de traitement sont les suivants:
- Diminution du taux de sucre dans le sang: des injections sériques de glucose sont directement injectées dans la veine et empêchent un manque de sucre de provoquer de graves changements neurologiques;
- Hernie ombilicale ou inguinale: le traitement n'est généralement pas nécessaire car la plupart des hernies disparaissent à l'âge de 1 an. Toutefois, si la hernie continue d'augmenter ou si elle ne disparaît pas avant l'âge de 3 ans, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. ;
- Langue très large: une intervention chirurgicale peut être utilisée pour corriger la taille de la langue. Toutefois, elle ne devrait être effectuée qu'à partir de 2 ans. Jusqu'à cet âge, vous pouvez utiliser des tétines en silicone pour aider votre bébé à manger plus facilement.
- Problèmes cardiaques ou gastro-intestinaux: les médicaments sont utilisés pour traiter chaque type de problème et doivent être pris tout au long de la vie. Dans les cas plus graves, le médecin peut par exemple recommander de faire une intervention chirurgicale pour réparer de graves changements cardiaques.
En outre, les bébés nés avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann sont plus susceptibles d'avoir un cancer. Par conséquent, si la croissance d'une tumeur est identifiée, il peut également être nécessaire de subir une intervention chirurgicale pour retirer les cellules tumorales ou d'autres traitements tels que la chimiothérapie ou la radiothérapie. .
Cependant, après le traitement, la plupart des bébés atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann se développent complètement et ne présentent aucun problème à l'âge adulte.
Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann ne peut être posé que par l'observation des malformations après la naissance du bébé ou par des tests de diagnostic, tels qu'une échographie abdominale.
En outre, pour confirmer le diagnostic, le médecin peut également demander un test sanguin pour effectuer un test génétique et déterminer s’il ya des modifications sur le chromosome 11, car c’est le problème génétique à l’origine du syndrome.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être transmis des parents aux enfants. Par conséquent, si l'un des parents a eu la maladie alors qu'il était bébé, il est recommandé de faire appel à un conseil génétique avant de devenir enceinte.
