L’épidermolyse bulleuse dystrophique, également connue sous le nom de dermatite bulleuse dystrophique, est une grave maladie de la peau héréditaire, due à des mutations de gènes responsables de la formation de protéines qui permettent la connexion entre les couches de la peau.
Ces défauts dans les protéines de la peau, font que les porteurs de cette maladie développent, dès les premiers jours ou mois de la vie, des lésions cutanées, des cloques et des cicatrices, dans n’importe quelle région du corps, y compris la bouche et l’œsophage, et des déformations des pieds et des mains, qui affectent grandement la qualité de vie de la personne touchée.
Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif, le traitement de l’épidermolyse bulleuse implique le soin des plaies, la nutrition et le contrôle de la douleur, et une intervention chirurgicale peut être indiquée en cas de cicatrisation gênant les mouvements ou la capacité à avaler.
Source: Centres de contrôle et de prévention des maladies
Symptômes principaux
Dans la dermatite bulleuse dystrophique, des lésions cutanées apparaissent suite à de légers accidents vasculaires cérébraux, des frottements ou des égratignures sur la peau, qui est extrêmement fragile et permet à ses couches de se décoller facilement. Les principaux signes et symptômes sont:
- Cloquage de la peau;
- Peau rouge et squameuse;
- Apparition de cicatrices sur la peau;
- Douleur, qui peut être très intense, lorsque les lésions apparaissent;
- Perte d'ongle;
- Déformations des mains, des pieds et des articulations;
- Réduction de l'œsophage, ce qui rend difficile à avaler de la nourriture;
- L'anémie;
- Retard de croissance.
Les cloques peuvent se répandre dans tout le corps et augmenter en taille, ce qui rend la guérison difficile et augmente les risques d’infection.
En plus de la peau, d'autres organes du corps peuvent être atteints de dermatite bulleuse dystrophique. Les principaux sont les dents, le tractus gastro-intestinal, les voies respiratoires, les voies urinaires, les yeux et les vaisseaux sanguins, en particulier chez les personnes développant des formes plus sévères. de la maladie.
Comment confirmer
Le diagnostic de la dermatite bulleuse dystrophique est posé par un dermatologue, à travers l'analyse des symptômes du patient et des lésions cutanées. Cependant, le diagnostic est confirmé par le dépistage des mutations dans le gène.
Comprendre comment se déroule l'examen dermatologique qui détecte les lésions cutanées.
Quels sont les types
L'épidermolyse bulleuse dystrophique peut être différenciée en deux types, en fonction du type d'altération génétique qui en est à l'origine et de la forme de transmission des parents à la progéniture:
- Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (variation de Hallopeau-Siemens), qui est transmise lorsque les deux parents sont porteurs du gène et est plus sévère;
- Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante (maladie de Cockayne-Touraine), qui peut être transmise lorsqu'un seul des parents est porteur du gène défectueux, mais présente un tableau clinique plus clair.
Outre l'épidermolyse bulleuse dystrophique, il existe d'autres types d'épidermolyse bulleuse, appelés simples et jonctionnelles, qui provoquent également une fragilité extrême et l'apparition de lésions cutanées, mais présentent quelques différences. Mieux comprendre les différences entre les types d'épidermolyse bulleuse et la manière de les traiter.
Comment se fait le traitement?
La dermatite bulleuse dystrophique ne guérit pas, cependant, il est possible de traiter les plaies de manière à ne pas infecter, et des pansements quotidiens doivent être effectués sur la peau pour les maintenir exempts de micro-organismes et faciliter leur récupération. De plus, il est recommandé d'utiliser des analgésiques ou des anti-inflammatoires qui combattent la douleur.
Un traitement chirurgical peut être nécessaire lorsque les lésions provoquent des cicatrices qui perturbent l'esthétique et le bien-être de la personne touchée, car elles peuvent entraîner une modification de la capacité d'avaler des aliments ou des contractures des pieds, des mains ou des articulations du corps.
