L'hypothyroïdie congénitale survient lorsque la thyroïde du bébé n'est pas en mesure de produire les quantités adéquates d'hormones thyroïdiennes, ce qui peut compromettre son développement et même causer des dommages neurologiques permanents, appelés crétinisme, si l'enfant n'est pas correctement traité.
L’hypothyroïdie congénitale n’a pas de traitement curatif, mais si le diagnostic et le traitement sont établis le plus tôt possible, la croissance et le développement de l’enfant sont normaux. En l'absence de traitement, l'enfant peut développer un retard mental grave.
Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale
Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale comprennent:
- Peau et yeux jaunes;
- Hypotonie: muscles très flasques;
- Augmentation du volume de la langue;
- Hernie ombilicale;
- Développement osseux altéré;
- Difficulté à se nourrir.
Bien qu'il existe des symptômes, seuls environ 10% des bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale en souffrent.
Causes de l'hypothyroïdie congénitale
Les causes de l'hypothyroïdie congénitale peuvent être:
- Non-formation de la glande thyroïde;
- Formation au site irrégulier de la glande thyroïde;
- Formation incomplète de la thyroïde;
- Défauts dans la formation des hormones thyroïdiennes;
- Lésions de l'hypophyse ou de l'hypothalamus, deux glandes du cerveau responsables de la production et de la régulation des hormones.
En règle générale, l'hypothyroïdie congénitale est permanente. Cependant, une hypothyroïdie congénitale transitoire peut survenir, pouvant être causée par:
- Insuffisance ou excès d'iode chez la mère ou le nouveau-né;
- Passage à travers le placenta des médicaments antithyroïdiens.
L'hypothyroïdie congénitale transitoire nécessite également un traitement, mais il est généralement suspendu à 3 ans pour les tests permettant de mieux définir le type et la cause de la maladie.
Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale
Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale peut être posé par le test du pied à partir du 3e jour de la vie, généralement à la maternité ou à l'hôpital où le bébé est né, en prélevant quelques gouttes de sang sur le talon du bébé.
Si le test au pied révèle une hypothyroïdie congénitale, les hormones T4 et TSH doivent être titrées à l'aide d'une prise de sang. D'autres tests d'imagerie, tels que l'échographie, l'imagerie par résonance magnétique et la scintigraphie thyroïdienne peuvent également être utilisés pour le diagnostic.
Traitement de l'hypothyroïdie congénitale
Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale consiste à remplacer les hormones thyroïdiennes tout au long de leur vie par l'administration orale d'un médicament, la lévothyroxine sodique, qui peut être dissoute dans une petite quantité d'eau ou de lait de bébé.
Lorsque le diagnostic et le traitement sont établis tardivement, une hypothyroïdie congénitale, telle qu'un retard mental ou un retard de croissance, peut avoir des conséquences.
En savoir plus sur le traitement de l'hypothyroïdie et regarder la vidéo ci-dessous pour manger afin d'améliorer la fonction thyroïdienne: