Le test génétique du cancer du sein a pour objectif principal de vérifier le risque de développer un cancer du sein, en plus de permettre au médecin de connaître la mutation associée au changement cancéreux.
Ce type de test est généralement indiqué pour les personnes ayant des proches parents chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué avant l'âge de 50 ans, un cancer de l'ovaire ou un cancer du sein masculin. Le test consiste en un test sanguin qui, par des techniques de diagnostic moléculaire, identifie une ou plusieurs mutations associées à la susceptibilité au cancer du sein, les principaux marqueurs étant requis dans les tests BRCA1 et BRCA2.
Il est également important de passer des tests régulièrement et de connaître les premiers symptômes de la maladie pour que le diagnostic soit posé au début et que le traitement commence. Apprenez à identifier les premiers symptômes du cancer du sein.
Prix du test génétique
Les tests génétiques sont coûteux car ils sont effectués à l'aide d'un matériel ultramoderne de haute sensibilité et spécificité. Ainsi, selon le laboratoire dans lequel il est effectué, le test génétique peut coûter entre 1 500 et 7 000 000 R $ et n'est pas inclus dans les plans de santé, mais il est possible d'obtenir l'autorisation de procéder à un examen par le SUS. spécial.
Quand faire
L'examen génétique du cancer du sein est un examen effectué par un oncologue, un mastologue ou un généticien, effectué à partir de l'analyse d'un échantillon de sang et recommandé aux personnes dont le cancer du sein a été diagnostiqué chez les membres de la famille, hommes ou femmes, avant l'âge de 50 ans. ou cancer de l'ovaire à tout âge. Grâce à ce test, il est possible de savoir s'il existe des mutations dans BRCA1 ou BRCA2 et ainsi de vérifier le risque de cancer du sein.
Habituellement, lorsque des mutations sont indiquées dans ces gènes, la personne risque de développer un cancer du sein tout au long de sa vie. Il appartient au médecin d’identifier le risque de manifestation de la maladie afin que des mesures préventives soient adoptées en fonction du risque de développement de la maladie.
Comment c'est fait
Le test génétique du cancer du sein est réalisé à partir de l'analyse d'un petit échantillon de sang, qui est envoyé au laboratoire pour analyse. Faire le test ne nécessite pas de préparation spéciale ni de jeûne et ne provoque pas de douleur; tout ce qui peut se produire est un léger inconfort au moment de la collecte.
Ce test a pour objectif principal d’évaluer les gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont des gènes suppresseurs de tumeurs, c’est-à-dire qu’ils empêchent les cellules cancéreuses de proliférer. Cependant, lorsqu’il ya mutation de certains de ces gènes, la fonction d’arrêt ou de retardement du développement de la tumeur est altérée, avec la prolifération des cellules tumorales et, par conséquent, le développement du cancer.
Le type de méthodologie et de mutation à rechercher est défini par le médecin. Les éléments suivants peuvent être indiqués:
- Séquençage complet, dans lequel on voit tout le génome de la personne, permettant d'identifier toutes les mutations qu'il possède;
- Séquençage du génome, dans lequel seules les régions spécifiques de l'ADN sont séquencées, identifiant les mutations présentes dans ces régions;
- Une recherche de mutation spécifique, dans laquelle le médecin indique quelle mutation il souhaite connaître, et des tests spécifiques sont effectués pour identifier la mutation souhaitée.Cette méthode est particulièrement adaptée aux personnes ayant des proches présentant une altération génétique déjà identifiée pour le cancer du sein;
- La recherche isolée sur l'insertion et la délétion, dans laquelle les modifications de gènes spécifiques sont vérifiées, est cette méthodologie plus appropriée pour ceux qui ont déjà effectué le séquençage mais ont besoin d'une complémentation.
Le résultat du test génétique est envoyé au médecin et le rapport inclut la méthode de détection, ainsi que la présence des gènes et la mutation identifiée, le cas échéant. En outre, en fonction de la méthodologie utilisée, le rapport peut indiquer dans quelle mesure la mutation ou le gène est exprimé, ce qui peut aider le médecin à vérifier le risque de cancer du sein. En savoir plus sur le diagnostic moléculaire.
Résultats possibles
Les résultats de l'examen sont envoyés au médecin sous la forme d'un rapport, qui peut être positif ou négatif. Le test génétique est dit positif lorsque la présence d'une mutation est vérifiée dans au moins un des gènes, mais n'indique pas nécessairement si la personne aura ou non un cancer, ni l'âge auquel il peut survenir, nécessitant des tests quantitatifs.
Cependant, lorsqu’une mutation du gène BRCA1 est détectée, par exemple, il est possible que jusqu’à 81% des cancers du sein se développent et il est recommandé que la personne effectue une IRM chaque année, en plus de pouvoir effectuer une mastectomie à titre de prévention.
Le test génétique négatif est un test dans lequel aucune mutation n'a été trouvée dans les gènes analysés, mais il y a encore une chance de développer un cancer, même s'il est très faible, et un examen médical est nécessaire à travers des tests réguliers. Apprenez à connaître d'autres tests qui confirment le cancer du sein.
