Les symptômes de la phénylcétonurie ne surviennent que si le patient n’est pas traité avec un régime sans phénylalanine, un acide aminé présent dans des aliments tels que le poisson, les œufs, la viande, le lait et l’édulcorant aspartame.
Lorsqu'un enfant né avec une phénylcétonurie ne présente aucun symptôme à la naissance, mais s'il ne commence pas le traitement immédiatement après le diagnostic, ce qui se fait avec le test du pied dans les premiers jours de la vie, les symptômes qui peuvent apparaître sont les suivants:
- Microcéphalie;
- Difficultés de développement mental;
- Des convulsions;
- Déficience mentale grave;
- L'hyperactivité;
- Odeur sur la peau, les cheveux et l'urine caractéristique;
- Éruption ressemblant à de l'eczéma;
- Taches claires sur la peau.
Il est important que les patients atteints de phénylcétonurie se conforment strictement au régime alimentaire autre que la phénylalanine et contrôlent régulièrement les taux de phénylalanine dans le sang afin d'éviter l'apparition de l'un des symptômes de la maladie. Le médecin et nutritionniste sont essentiels.
Plus d'informations sur phénylcétonurie dans:
- Phénylcétonurie
- Régime alimentaire pour la phénylcétonurie
- Aliments riches en phénylalanine
