La maladie de Huntington, également connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie génétique rare qui provoque un dysfonctionnement du mouvement, du comportement et de la capacité de communiquer. Les symptômes de cette maladie sont progressifs et peuvent commencer entre 35 et 45 ans, et le diagnostic aux premiers stades est plus difficile en raison du fait que les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies.
La maladie de Huntington est incurable, mais il existe des options de traitement avec des médicaments qui aident à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie, qui devraient être prescrits par le neurologue ou le psychiatre, tels que les antidépresseurs et les anxiolytiques, pour améliorer la dépression et l'anxiété, ou la tétrabénazine, pour améliorer les changements de mouvement et de comportement.
Principaux symptômes
Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent varier d'une personne à l'autre et peuvent évoluer plus rapidement ou être plus intenses selon que le traitement est effectué ou non. Les principaux symptômes liés à la maladie de Huntington sont:
- Mouvements involontaires rapides, appelés chorée, qui commencent à se situer sur un membre du corps, mais qui, au fil du temps, affectent diverses parties du corps.
- Difficulté à marcher, parler et regarder, ou autres changements de mouvement;
- Raideur musculaire ou tremblements;
- Changements de comportement, avec dépression, tendance suicidaire et psychose;
- Changements de mémoire et difficultés de communication;
- Difficulté à parler et à avaler, augmentant le risque d'étouffement.
De plus, dans certains cas, il peut y avoir des changements dans le sommeil, une perte de poids involontaire, une diminution ou une incapacité à effectuer des mouvements volontaires. La chorée est un type de trouble caractérisé par sa brièveté, comme un spasme, qui peut amener cette maladie à être confondue avec d'autres troubles, tels que les accidents vasculaires cérébraux, la maladie de Parkinson, le syndrome de Gilles de la Tourette ou à être considérée comme une conséquence de l'utilisation de certains médicaments.
Par conséquent, en présence de signes et symptômes éventuellement indicatifs du syndrome de Huntington, surtout s'il existe des antécédents de la maladie dans la famille, il est important de consulter le médecin généraliste ou le neurologue afin qu'une évaluation des signes et symptômes présentés par le personne est faite, ainsi que les tests d'imagerie de réalisation tels que la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique et les tests génétiques pour confirmer le changement et initier le traitement.
Cause de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est due à une altération génétique, transmise de manière héréditaire, et qui détermine une dégénérescence de régions importantes du cerveau. L'altération génétique de cette maladie est de type dominant, ce qui signifie qu'il suffit d'hériter du gène de l'un des parents pour risquer de le développer.
Ainsi, à la suite d'une altération génétique, il y a production d'une forme altérée d'une protéine, qui entraîne la mort de cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau et favorise le développement des symptômes.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de la maladie de Huntington doit être effectué sous la direction du neurologue et du psychiatre, qui évalueront la présence de symptômes et guideront l'utilisation de médicaments pour améliorer la qualité de vie de la personne. Ainsi, certains des médicaments qui peuvent être indiqués sont:
- Les médicaments qui contrôlent les changements de mouvement, tels que la tétrabénazine ou l'amantadine, car ils agissent sur les neurotransmetteurs du cerveau pour contrôler ces types de changements;
- Les médicaments qui contrôlent la psychose, tels que la clozapine, la quétiapine ou la rispéridone, qui aident à réduire les symptômes psychotiques et les changements de comportement;
- Les antidépresseurs, tels que la sertraline, le citalopram et la mirtazapine, qui peuvent être utilisés pour améliorer l'humeur et calmer les personnes très agitées;
- Stabilisateurs de l'humeur, tels que la carbamazépine, la lamotrigine et l'acide valproïque, qui sont indiqués pour contrôler les impulsions et les compulsions comportementales.
L'utilisation de médicaments n'est pas toujours nécessaire, étant utilisée uniquement en présence de symptômes qui dérangent la personne. De plus, la réalisation d'activités de réadaptation, comme la physiothérapie ou l'ergothérapie, est très importante pour aider à contrôler les symptômes et à adapter les mouvements.
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Bibliographie
- ASSOCIATION BRASIL HUNTINGTON. Quelle est la maladie de Huntington. Disponible en: . Consulté le 22 janvier 2021
- ORPHANET. La maladie de Huntington. Disponible en: . Consulté le 22 janvier 2021
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