Le syndrome de Weaver est une maladie génétique rare dans laquelle l'enfant grandit très vite pendant l'enfance, mais présente des retards de développement intellectuel, en plus d'avoir des traits caractéristiques du visage, comme un grand front et des yeux très larges, par exemple.
Dans certains cas, certains enfants peuvent également présenter des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, ainsi que des muscles faibles et une peau molle.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Weaver, cependant, un suivi par le pédiatre et un traitement adapté aux symptômes peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie de l'enfant et des parents.
Principaux symptômes
L'une des principales caractéristiques du syndrome de Weaver est qu'il se développe plus rapidement que la normale, c'est pourquoi le poids et la taille sont presque toujours dans des percentiles très élevés.
Cependant, d'autres symptômes et caractéristiques comprennent:
- Peu de force musculaire;
- Réflexes exagérés;
- Retard dans le développement de mouvements volontaires, comme saisir un objet;
- Pleurs bas et rauques;
- Yeux écartés;
- Excès de peau dans le coin de l'œil;
- Col plat;
- Front large;
- Très grandes oreilles;
- Déformations du pied;
- Les doigts sont constamment fermés.
Certains de ces symptômes peuvent être identifiés peu de temps après la naissance, tandis que d'autres sont identifiés au cours des premiers mois de vie lors de consultations avec le pédiatre, par exemple. Ainsi, il existe des cas dans lesquels le syndrome n'est identifié que quelques mois après la naissance.
De plus, le type et l'intensité des symptômes peuvent varier en fonction du degré du syndrome et, par conséquent, dans certains cas, peuvent passer inaperçus.
Quelles sont les causes du syndrome
Une cause spécifique de l'émergence du syndrome de Weaver n'est pas encore connue, cependant, il est possible que cela se produise en raison d'une mutation dans le gène EZH2, responsable de la fabrication de certaines des copies d'ADN.
Ainsi, le diagnostic du syndrome peut souvent être posé par un test génétique, en plus de l'observation des caractéristiques.
On soupçonne toujours que cette maladie peut passer de la mère aux enfants, il est donc recommandé de faire un conseil génétique s'il y a un cas de syndrome dans la famille.
Comment se déroule le traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Weaver, cependant, plusieurs techniques peuvent être utilisées en fonction des symptômes et des caractéristiques de chaque enfant. L'un des types de traitement les plus utilisés est la physiothérapie pour corriger les déformations des pieds, par exemple.
Les enfants atteints de ce syndrome semblent également présenter un risque plus élevé de développer un cancer, en particulier un neuroblastome, et il est donc conseillé de se rendre régulièrement chez le pédiatre pour évaluer s'il existe des symptômes, tels qu'une perte d'appétit ou une distension, qui peuvent indiquer le présence d'une tumeur, début du traitement dès que possible. En savoir plus sur le neuroblastome.
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