Le syndrome de Swyer, ou dysgénésie gonadique pure XY, est une maladie rare dans laquelle une femme a des chromosomes masculins. Ses glandes sexuelles ne se développent donc pas et elle n'a pas une image très féminine. Son traitement consiste à utiliser des hormones féminines de synthèse tout au long de la vie, mais il n’est pas possible de tomber enceinte.
Symptômes du syndrome de Swyer
Symptômes du syndrome de Swyer:
- Absence de menstruation à la puberté;
- Peu ou pas de développement mammaire;
- Petit aspect féminin;
- Poils axillaires et pubiens normaux;
- Il peut y avoir une grande taille;
- L'utérus, les trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin sont normaux ou infantiles.
Diagnostic Syndrome de Swyer
Pour le diagnostic du syndrome de Swyer, il est recommandé de réaliser des analyses de sang montrant des taux élevés de gonadotrophines et une réduction des taux d'œstrogènes et de testostérone. En plus il est recommandé:
- tests de laboratoire pour le dépistage de maladies infectieuses ou auto-immunes,
- analyse du caryotype,
- études moléculaires et
- une biopsie du tissu ovarien peut être nécessaire.
Ce syndrome est généralement diagnostiqué à l'adolescence.
Causes du syndrome de Swyer
Les causes du syndrome de Swyer sont génétiques.
Traitement pour le syndrome de swyer
Le traitement du syndrome de Swyer consiste à utiliser des hormones de synthèse tout au long de la vie. Ce médicament rendra l’apparence de la femme plus féminine, mais ne permet pas une grossesse.
Une complication fréquente du syndrome de Swyer est le développement d'une tumeur dans les gonades et la chirurgie visant à son élimination est indiquée comme forme de prévention de ce type de cancer.
