Le syndrome de Blackfan-Diamond est une maladie héréditaire caractérisée par une anémie, généralement diagnostiquée au cours des deux premières années de la vie. Les principaux symptômes de la maladie sont la pâleur, la gêne respiratoire, la fatigue, le malaise, les retards de développement et les maladies cardiaques.
Les enfants ont généralement un cou court et une petite taille. Le diagnostic se fait par des tests sanguins, qui détectent la faible production de cellules sanguines. Le traitement est fait en fonction des besoins du patient. Les transfusions de corticostéroïdes sont indiquées régulièrement pour maintenir la personne stable. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut devenir plus grave, conduisant au développement de la leucémie.
L'échographie et le suivi pendant la grossesse sont recommandés pour tous les patients atteints du syndrome de Blackfan-Diamond.
