L'hémophilie est une maladie génétique et héréditaire, c'est-à-dire qu'elle se transmet de parents en enfants, caractérisée par un risque accru de saignements prolongés, qui peuvent être externes, avec des plaies et des coupures qui n'arrêtent pas les saignements, ou un saignement des gencives, dans le nez, dans l'urine ou dans les selles, ou d'hématomes du corps, par exemple.
Cela se produit parce que la personne hémophile naît avec une déficience ou une faible activité sanguine du facteur VIII ou du facteur IX, qui sont essentiels à la coagulation, en raison d'altérations génétiques qui entravent la production de ces protéines et donnent lieu à une hémophilie de type A ou type B.
Bien qu'elle ne guérisse pas, cette maladie est traitée avec des injections périodiques avec le facteur de coagulation manquant dans le corps, afin de prévenir les saignements ou en cas d'hémorragie, qui doit être résolue rapidement. En savoir plus sur le traitement de l'hémophilie
1. Il existe 2 types d'hémophilie.
VÉRITÉ L'hémophilie peut se présenter sous 2 formes qui, malgré des symptômes similaires, sont causées par une carence en différents composants sanguins:
- Hémophilie A: est le type d'hémophilie le plus répandu, caractérisé par une déficience en facteur de coagulation VIII;
- Hémophilie B: modifie la production de facteur IX de la coagulation, également appelée maladie de Noël.
Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang, qui sont activées chaque fois que le vaisseau sanguin se rompt, de sorte que le saignement soit contenu. Par conséquent, les personnes atteintes d'hémophilie ont des saignements qu'il faut beaucoup plus de temps pour être contrôlés.
Il existe des déficiences d'autres facteurs de coagulation, qui causent également des saignements et peuvent être confondues avec l'hémophilie, telles que le déficit en facteur XI, connu sous le nom d'hémophilie de type C, mais qui diffère par le type d'altération génétique et le mode de transmission.
2. L'hémophilie est plus fréquente chez les hommes.
VÉRITÉ Des facteurs de coagulation déficients en hémophilie sont présents sur le chromosome X, unique chez l'homme et double chez la femme. Ainsi, pour avoir la maladie, l'homme n'a besoin que de recevoir un chromosome X affecté de la mère, alors que pour qu'une femme développe la maladie, elle doit recevoir les 2 chromosomes affectés du père et de la mère, ce qui est plus difficile.
Si la femme n'a qu'un seul chromosome X affecté, hérité de l'un des parents, elle sera porteuse, mais ne développera pas la maladie, car l'autre chromosome X compense le déficit, mais a 25% de chances d'avoir un enfant avec ce la maladie.
3. L'hémophilie est toujours héréditaire.
MYTHE Dans environ 30% des cas d'hémophilie, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie, ce qui pourrait être le résultat d'une mutation génétique spontanée de l'ADN de la personne.
Dans ce cas, on considère que la personne a contracté l'hémophilie mais que, néanmoins, elle peut transmettre la maladie aux enfants, ainsi qu'à toute autre personne atteinte de hémophilie.
4. L'hémophilie est contagieuse.
MYTHE L'hémophilie n'est pas contagieuse, même en cas de contact direct avec le sang d'une personne qui la porte ou même lors d'une transfusion, car cela n'interfère pas avec la formation du sang de chaque personne par la moelle osseuse.
5. Un test sanguin confirme l'hémophilie.
VÉRITÉ Le diagnostic d'hémophilie est posé par l'hématologue, qui demande des tests d'évaluation de la coagulation et des composants sanguins, tels que la durée de la coagulation, les facteurs de coagulation et la quantité de ces facteurs dans le sang. L'évaluation doit être effectuée à chaque fois. il y a des antécédents de saignements facilement ou sans raison apparente.
Ce diagnostic peut être posé à tout âge et même dans l'utérus maternel en prélevant des échantillons de biopsie à partir des villosités choriales, de l'amniocentèse ou de la cordocentèse, à l'aide desquelles l'ADN de l'enfant peut être analysé.
6. L'hémophilie est toujours grave.
MYTHE L'hémophilie comporte 3 étapes, en fonction de la gravité des changements sanguins et des saignements:
- Hémophilie légère : dans laquelle la fonction des facteurs de coagulation n’est que diminuée (activité entre 5 et 40%), et présente peu de risque de saignement, plus présent en chirurgie, accident ou extraction dentaire, par exemple;
- Hémophilie modérée : a une diminution significative des facteurs de coagulation (activité entre 2 et 5%), étant plus susceptible d'avoir des saignements spontanés, tels que l'apparition d'un hématome intramusculaire ou d'une articulation, par exemple;
- Hémophilie sévère : les facteurs de coagulation sont pratiquement absents (activité inférieure à 1%) et les risques de saignements sont élevés, en particulier au niveau de la peau, des articulations et des muscles, à la suite d'accidents vasculaires cérébraux ou spontanés, qui se produisent environ 2 à 5 fois par mois.
Plus l'hémophilie est grave, plus tôt on la découvre tôt et, en général, les personnes atteintes d'hémophilie légère ne peuvent découvrir la maladie qu'à l'âge adulte, voire même s'en rendre compte, alors qu'une hémophilie modérée est diagnostiquée chez les enfants de 6 ans environ. Une hémophilie grave et grave est généralement découverte au cours des premiers mois de la vie.
7. La personne hémophile peut mener une vie normale.
VÉRITÉ De nos jours, dans le traitement préventif, avec le remplacement des facteurs de coagulation, la personne hémophile peut mener une vie normale, y compris la pratique de sports.
En plus du traitement préventif des accidents, le traitement peut être effectué en cas de saignement, grâce à l’injection de facteurs de coagulation, qui facilite la coagulation du sang et prévient les saignements sévères, conformément aux recommandations de l’hématologue.
En outre, chaque fois que la personne doit effectuer un type de procédure chirurgicale, y compris des extractions dentaires et des plombages, par exemple, il est nécessaire de préparer des doses à des fins de prévention.
L'hémophilie est devenue connue comme une maladie des rois.
VÉRITÉ Cette maladie était très commune dans les familles royales européennes, car elle était commune pour les mariages entre parents, ce qui augmente les chances de transmission des gènes affectés à travers les générations.
Le premier récit de cette maladie se trouvait dans une famille impériale russe, de la dynastie Romanov, dont la légende proviendrait du guérisseur Raspoutine qui avait guéri l'héritier du trône, le prince Alexei, une légende, car il n'y avait toujours pas de remède. pour l'hémophilie.
9. Les hémophiles ne devraient pas prendre d'ibuprofène.
VÉRITÉ Les personnes ayant reçu un diagnostic d'hémophilie ne devraient pas ingérer de médicaments tels que l'ibuprofène ou l'acide acétylsalicylique, car ils pourraient gêner le processus de coagulation du sang et favoriser l'hémorragie, même si le facteur de coagulation avait été appliqué.
10. La personne atteinte d'hémophilie ne peut pas avoir d'enfants.
MYTHE Les personnes atteintes d'hémophilie, hommes ou femmes, peuvent avoir des enfants, mais il est nécessaire de tenir compte de certains éléments avant de planifier une grossesse, tels que:
- Le risque d'avoir un enfant hémophile, qui est généralement d'environ 50% lorsqu'un parent est hémophile;
- Les conséquences de la maladie pour l'enfant;
- Comment le traitement de l'hémophilie est-il effectué et les coûts associés?
- Comment planifier la grossesse et l'accouchement afin de réduire les risques pour la mère, l'hémophile et le bébé.
À partir de l'évaluation de ces facteurs par les parents, on peut planifier la grossesse si tel est le souhait. Cependant, dans la plupart des cas, le couple choisit d’adopter un enfant ou d’appliquer des techniques de fécondation in vitro, telles que:
- Fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire, dans laquelle les ovules de la femme sont fécondés avec le sperme du partenaire et au cours de la première phase de développement, les embryons sont analysés et seuls ceux qui ne possèdent pas le gène de l'hémophilie sont implantés dans l'utérus de la femme;
- Fécondation in vitro avec des œufs donnés par une femme en bonne santé qui ne souffre pas d'hémophilie, en veillant à ce que l'enfant ne soit pas atteint d'hémophilie et ne soit pas porteur du gène.
En plus de ces techniques, il est possible de choisir une sélection de spermatozoïdes, c’est-à-dire à partir de l’analyse du sperme de l’homme, on choisit des spermatozoïdes n’ayant qu’un chromosome X, garantissant ainsi la génération d’une fillette pouvant être porteuse ou non. de l'hémophilie. Le sperme récolté est fécondé et ré-implanté dans l'utérus.
11. Les hémophiles ne peuvent pas se faire tatouer ni se faire opérer.
MYTHE Les personnes atteintes d'hémophilie, quels que soient leur type et leur gravité, peuvent procéder à un tatouage ou à une intervention chirurgicale. Toutefois, il est recommandé de communiquer leur état au professionnel et d'administrer le facteur coagulant avant l'intervention afin d'éviter, par exemple, des saignements abondants.
En outre, dans le cas des tatouages, certaines personnes atteintes d'hémophilie ont signalé que le processus de guérison et la douleur après l'intervention étaient mineurs lorsqu'ils ont appliqué le facteur avant le tatouage. Il est également essentiel de rechercher un établissement régularisé par ANVISA, propre et avec du matériel stérile et propre, évitant tout risque de complication.
