Le test au pied, également appelé dépistage néonatal ou dépistage néonatal, est un test gratuit et obligatoire effectué sur tous les nouveau-nés à partir du 3e jour de leur vie pour aider au diagnostic de certaines maladies, telles que la phénylcétonurie ou l'hypothyroïdie congénitale.
Le test du pied permet généralement de diagnostiquer les maladies congénitales précoces pouvant être traitées dès les premiers jours de la naissance pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.
Les maladies détectées par le test de base du pied varient selon les États brésiliens, mais la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale font toujours l’objet d’une enquête.
Maladies détectées par le test de base du pied
Les maladies détectées par le test de pied de base comprennent:
1. Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie congénitale dans laquelle le système digestif du bébé ne peut pas digérer la phénylalanine, une protéine présente dans les aliments tels que les œufs et la viande, qui, lorsqu'elle n'est pas digérée, peut devenir toxique pour le corps, entraînant une altération neurologique du développement de l'enfant.
Mode de traitement: éliminez les aliments contenant de la phénylalanine du régime alimentaire de l'enfant. Voir: Régime alimentaire pour la phénylcétonurie.
2. Hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie dans laquelle la thyroïde du bébé ne peut pas produire une quantité normale d'hormones, ce qui peut nuire à la croissance du bébé, mais aussi causer un retard mental, par exemple. En savoir plus sur ce problème dans: Hypothyroïdie congénitale.
Comment le traitement est-il effectué: Votre bébé devrait prendre des médicaments hormonaux pour aider à compléter les niveaux d'hormones thyroïdiennes manquantes, afin de garantir une croissance et un développement sains.
Drépanocytose
La drépanocytose est un problème génétique qui entraîne une modification de la forme des globules rouges, ce qui réduit la capacité de transporter de l'oxygène aux différentes parties du corps, ce qui peut entraîner des retards dans le développement de certains organes.
Mode de traitement: Selon la gravité de la maladie, votre bébé peut avoir besoin de transfusions sanguines. Cependant, le traitement n'est nécessaire que lorsque des infections telles que la pneumonie ou l'amygdalite apparaissent. En savoir plus sur ce problème dans: L'anémie falciforme.
4. Hyperplasie congénitale des surrénales
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie qui entraîne chez l'enfant une déficience hormonale en certaines hormones et une exagération dans la production d'autres pouvant entraîner une croissance excessive, une puberté précoce ou d'autres problèmes physiques.
Comment le traitement est-il effectué: le bébé doit subir une hormone de remplacement tout au long de sa vie pour compenser le manque d'hormones et stabiliser la quantité d'hormones en excès.
5. Fibrose kystique
La fibrose kystique est un problème qui conduit à la production d'une grande quantité de mucus, affectant le système respiratoire et affectant également le pancréas. Connaître les autres complications et savoir comment traiter: Comment savoir si le bébé est atteint de fibrose kystique.
Comment le traitement est-il effectué: Des médicaments anti-inflammatoires, des soins diététiques et une kinésithérapie respiratoire doivent être utilisés pour soulager les symptômes de la maladie, en particulier les difficultés respiratoires.
6. Déficit en biotinidase
Le déficit en biotinidase est un problème congénital qui empêche le corps de recycler la biotine, une vitamine très importante pour la santé du système nerveux. De cette manière, les bébés atteints de ce problème peuvent présenter des convulsions, un manque de coordination motrice, un développement retardé et une perte de cheveux.
Mode de traitement: Prise de vitamine biotine tout au long de la vie pour compenser l'incapacité du corps à utiliser cette vitamine.
Maladies détectées par le test du pied élargi
En plus des maladies mentionnées ci-dessus, le test de pied élargi ou élargi peut détecter d'autres maladies telles que:
- Galactosémie : maladie qui empêche l'enfant de digérer le sucre présent dans le lait, ce qui peut compromettre le système nerveux central.
- Toxoplasmose congénitale : une maladie pouvant être fatale ou conduire à la cécité, à la jaunisse qui jaunit la peau, à des convulsions ou à un retard mental;
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : facilite l’apparition des anémies, dont l’intensité peut varier;
- Syphilis congénitale : maladie grave pouvant entraîner une atteinte du système nerveux central;
- Sida : maladie entraînant une déficience grave du système immunitaire, qui n'a pas encore été guérie;
- Rubéole congénitale : provoque des malformations congénitales telles que cataractes, surdité, retard mental et même des malformations cardiaques;
- Herpès congénital : maladie rare pouvant causer des lésions localisées sur la peau, les muqueuses et les yeux, ou disséminée, affectant gravement le système nerveux central;
- Maladie congénitale à cytomégalovirus : peut générer des calcifications cérébrales et un retard mental et moteur;
- Maladie congénitale de Chagas : maladie infectieuse pouvant entraîner un retard mental, des troubles psychomoteurs et oculaires.
Les maladies détectées par le test de pied plus et le test de pied principal font partie de cette liste. Elles peuvent toutefois porter ces noms en fonction du laboratoire et du nombre de maladies à détecter.
En règle générale, le test de l'élargissement du pied n'est effectué que si l'on soupçonne une contamination du bébé, si la mère ou le père sont porteurs de l'une de ces maladies.
Si le test au pied détecte une de ces maladies, le laboratoire contacte la famille du bébé au téléphone et le bébé devrait subir un nouveau test pour confirmer la maladie ou être dirigé vers un rendez-vous chez un spécialiste.
Voir les autres tests que votre bébé devrait faire juste après la naissance.
