Le syndrome d'Alagille est une maladie génétique rare qui affecte gravement plusieurs organes, notamment le foie et le cœur, et peut être fatal. Cette maladie se caractérise par une insuffisance des canaux biliaires et hépatiques, entraînant ainsi une accumulation de bile dans le foie, ce qui l'empêche de fonctionner normalement pour éliminer les déchets du sang.
Les symptômes sont encore présents dans l'enfance et peuvent être une cause de jaunisse prolongée chez les nouveau-nés. Dans certains cas, les symptômes peuvent passer inaperçus sans causer de dommages graves et, dans des cas plus graves, il peut être nécessaire de transplanter les organes touchés.
Symptômes possibles
En plus de l'insuffisance des voies biliaires, le syndrome d'Alagille provoque une diversité de signes et de symptômes, tels que:
- Peau jaunâtre;
- Vision floue;
- Os de la colonne vertébrale en forme de papillon;
- Front et menton saillants;
- Problèmes cardiaques;
- Développement retardé;
- Démangeaisons généralisées;
- Dépôt de cholestérol sur la peau;
- Sténose pulmonaire périphérique;
- Changements ophtalmologiques.
Outre ces symptômes, une insuffisance hépatique de forme progressive ainsi que des anomalies cardiaques et rénales peuvent également survenir. En général, la maladie se stabilise entre 4 et 10 ans, mais en cas d'insuffisance hépatique ou de lésions cardiaques, le risque de mortalité est plus élevé.
Causes du syndrome d'Alagille
Le syndrome d'Alagille est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l'un des parents de l'enfant a ce problème, la probabilité que l'enfant soit atteint de la maladie est de 50%. Cependant, une mutation peut également se produire chez l'enfant, même si les deux parents sont en bonne santé.
Cette maladie est causée par des modifications ou des mutations de la séquence d'ADN qui code pour un gène spécifique situé sur le chromosome 20 et qui est responsable du fonctionnement normal du foie, du cœur et d'autres organes, de sorte qu'ils ne fonctionnent pas normalement.
Diagnostic du syndrome d'Alagille
Puisqu'elle provoque de nombreux symptômes, le diagnostic de cette maladie peut être posé de différentes manières, la plus courante étant une biopsie du foie.
Évaluation des signes et des symptômes
Si la peau est jaune ou s'il existe des anomalies faciales et vertébrales caractéristiques, des problèmes cardiaques et rénaux, des modifications ophtalmiques ou un retard de développement, il est très probable que l'enfant souffre de ce syndrome. Cependant, il existe d'autres moyens de diagnostiquer la maladie.
Mesurer la fonction du pancréas
Des tests peuvent être effectués pour évaluer le fonctionnement du pancréas et déterminer la quantité de graisse absorbée par les aliments ingérés par l’enfant grâce à l’analyse des selles. Cependant, davantage de tests devraient être effectués, car ce test isolé peut être un indicateur d'autres maladies.
Bilan par un cardiologue
Le cardiologue peut détecter un problème cardiaque par le biais d'un échocardiogramme, qui consiste en une échographie du cœur pour voir la structure et le fonctionnement, ou par un électrocardiogramme qui mesure la fréquence cardiaque.
Évaluation par un ophtalmologiste
L'ophtalmologiste peut effectuer un examen oculaire spécialisé afin de détecter toute anomalie, tout trouble de la vue ou toute modification de la pigmentation de la rétine.
Évaluation de colonne de rayons X
Une radiographie de la colonne vertébrale peut aider à détecter les os de la colonne vertébrale sous la forme d'un papillon, qui est le défaut le plus commun associé à ce syndrome.
Traitement pour la maladie d'Alagille
Cependant, cette maladie ne guérit pas pour améliorer les symptômes et la qualité de vie, il est recommandé de prendre des médicaments régulant le flux biliaire, tels que l'ursodiol et les multivitamines contenant des vitamines A, D, E, K, du calcium et du zinc. carences nutritionnelles pouvant être dues à la maladie.
Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire de recourir à la chirurgie ou même à la transplantation d'organes tels que le foie et le cœur.
