L'anémie sidéroblastique est caractérisée par une maladie caractérisée par une utilisation inappropriée du fer pour la synthèse de l'hémoglobine, alors même qu'il existe une quantité suffisante de fer pour le produire. En conséquence, ce métal s'accumule dans les mitochondries des érythroblastes, donnant lieu à des sidéroblastes en anneau.
Ce trouble peut être lié à des facteurs héréditaires, à des facteurs acquis ou dus à des myélodysplasies, conduisant à l'apparition de symptômes caractéristiques de l'anémie, tels que fatigue, pâleur, vertiges et faiblesse.
Le traitement dépend de la gravité de la maladie. De l'acide folique et de la vitamine B6 sont généralement administrés. Dans les cas plus graves, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. Comprendre comment un test de la moelle osseuse est effectué.
Causes possibles
En général, les causes à l'origine de l'anémie sidéroblastique sont héréditaires, dans lesquelles le bébé est déjà né avec la maladie, en raison de mutations dans un gène. En outre, la maladie peut également être contractée en raison de plusieurs facteurs, tels que l'alcoolisme chronique, la polyarthrite rhumatoïde, l'intoxication par le plomb ou le zinc, la toxicité de certains médicaments, l'anémie hémolytique, les carences nutritionnelles en vitamine B6 et les maladies auto-immunes.
L'anémie sidéroblastique peut également être secondaire à d'autres maladies de la moelle osseuse, telles que la myélodysplasie, le myélome, la polycythémie vraie, la myélosclérose et la leucémie.
La plupart des anémies sidéroblastiques héréditaires se manifestent dans l’enfance; cependant, il peut y avoir des cas moins graves d’anémie sidéroblastique héréditaire dont les symptômes ne commencent à être perceptibles qu’à l’âge adulte.
Quels sont les signes et symptômes
Les symptômes les plus courants qui se manifestent généralement chez les personnes souffrant d'anémie sidéroblastique sont la fatigue, une capacité réduite à effectuer des activités physiques, des vertiges, une faiblesse, une tachycardie et une pâleur.
Dans les anémies sidéroblastiques, les taux d'hémoglobine varient généralement entre 4 et 10 g / dL.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic consiste en un examen physique, une évaluation des antécédents cliniques de la personne et la réalisation d'un hémogramme, dans lesquels il est possible d'observer des érythrocytes sous différentes formes et certaines d'entre elles pouvant apparaître en pointillés. Les niveaux de fer dans le sang peuvent également être élevés.
Une anémie sidéroblastique est diagnostiquée lorsque, lors d’un examen de la moelle osseuse, on observe au moins cinq granules de fer en forme d’anneau dans les sidéroblastes autour des mitochondries.
Quel est le traitement
Réduire la consommation d’alcool, améliorer la nutrition et prendre des suppléments de vitamine B6 et d’acide folique peuvent suffire à renverser la situation.
Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire de procéder à une greffe de moelle osseuse.
