Qu'est-ce qu'un défaut congénital?

Le défaut congénital, également appelé mauvaise formation génétique, est un changement dans la formation de la personne pendant la grossesse qui peut toucher n'importe quel tissu du corps, tel que les os, les muscles, les organes et les systèmes. Le plus souvent, il se produit un développement incomplet du tissu affecté ou des perturbations causées par l'environnement.

La plupart des malformations congénitales surviennent au cours des trois premiers mois de la gestation et sont diagnostiquées par l'obstétricien pendant la période prénatale ou par le pédiatre jusqu'à ce que l'enfant atteigne l'âge d'un an. Cependant, certaines ont besoin de tests spécifiques et sont donc identifiées ultérieurement., tels que des malformations cardiaques ou auditives, par exemple.

La plupart des bébés atteints d'anomalies congénitales graves sont naturellement éliminés par une fausse couche. Cependant, ce n’est pas du tout l’avortement que l’on observe des anomalies congénitales.

Quelles sont les causes d'un défaut congénital?

Une anomalie congénitale peut être causée par des modifications génétiques ou par l'environnement dans lequel la personne a été conçue ou créée, ou par la combinaison de ces deux facteurs. Quelques exemples sont:

• Facteurs génétiques:

Modifications du chromosome par rapport au nombre, telles que la trisomie 21 communément appelée syndrome de Down, gènes mutants ou modifications de la structure chromosomique, telles que le syndrome de l'X fragile.

• Facteurs environnementaux:

Parmi les changements pouvant entraîner une anomalie congénitale, on peut citer l’utilisation de médicaments pendant la grossesse, les infections à cytomégalovirus, les infections à toxoplasme et à tréponema palladium, l’exposition aux radiations, la consommation de cigarettes, la cadmium ou mercure, par exemple.

Types de défaut congénital

Les défauts congénitaux peuvent être classés en fonction de leur type:

• Anomalie structurelle: syndrome de Down, défaut de formation du tube neural, altérations cardiaques;
• Infections congénitales: maladies sexuellement transmissibles telles que la syphilis ou la chlamydia, la toxoplasmose, la rubéole;
• Consommation d'alcool: syndrome d'alcoolisme foetal

Les signes et symptômes d'une mauvaise formation génétique sont généralement classés en fonction du syndrome à l'origine du défaut spécifique. Certains sont plus fréquents, notamment:

• handicap mental,
• nez plat ou absent,
• fente labiale,
• plante à bout rond,
• visage très allongé,
• oreilles très basses.

Le médecin peut identifier un changement au cours de l'échographie au cours de la grossesse en regardant l'apparence du bébé à la naissance ou en observant certaines caractéristiques et en suivant les résultats d'examens spécifiques.

Comment prévenir

Il n’est pas toujours possible de prévenir une anomalie congénitale car des changements indépendants de notre volonté peuvent se produire, mais les soins prénatals et le suivi de tous les conseils médicaux pendant la grossesse sont l’une des précautions à prendre pour réduire le risque de complications fœtales.

Certaines recommandations importantes sont de ne pas prendre de médicaments sans avis médical, de ne pas boire d'alcool pendant la grossesse, de ne pas consommer de drogues illicites, de ne pas fumer et d'éviter de fumer, de manger des aliments sains et de boire au moins 2 litres d'eau par jour. .