L’électrophorèse de l’hémoglobine est une technique de diagnostic qui vise à identifier les différents types d’hémoglobine pouvant circuler dans le sang. L'hémoglobine ou Hb est une protéine présente dans les globules rouges responsables de la liaison à l'oxygène, permettant ainsi son transport vers les tissus. En savoir plus sur l'hémoglobine.
À partir de l'identification du type d'hémoglobine, il est possible de vérifier si la personne présente une maladie liée à la synthèse de l'hémoglobine, telle que la thalassémie ou la drépanocytose, par exemple. Cependant, pour confirmer le diagnostic, d'autres tests hématologiques et biochimiques sont nécessaires.
À quoi ça sert
L'électrophorèse de l'hémoglobine est nécessaire pour identifier les changements structurels et fonctionnels liés à la synthèse de l'hémoglobine. Ainsi, votre médecin peut vous recommander de diagnostiquer l’anémie falciforme, l’hémoglobine C et de différencier les thalassémies, par exemple.
En outre, il peut être demandé de conseiller génétiquement les couples qui souhaitent avoir des enfants, par exemple en leur expliquant s’il existe une possibilité que l’enfant présente un trouble sanguin lié à la synthèse de l’hémoglobine. L'électrophorèse de l'hémoglobine peut également être demandée comme examen de suivi de routine pour les patients déjà diagnostiqués avec différents types d'hémoglobine.
Dans le cas des nouveau-nés, le type d'hémoglobine est identifié par le test du pied, qui est important pour le diagnostic de la drépanocytose, par exemple. Voir quelles sont les maladies détectées par le test du pied.
Comment c'est fait?
L'électrophorèse de l'hémoglobine est réalisée en prélevant un échantillon de sang par un professionnel qualifié dans un laboratoire spécialisé, car un prélèvement incorrect peut entraîner une hémolyse, c'est-à-dire une destruction des globules rouges, qui peut interférer avec le résultat. Comprendre comment se fait la collecte de sang.
La collecte doit être effectuée avec le patient à jeun pendant au moins 4 heures et avec l'échantillon soumis pour analyse en laboratoire, dans lequel les types d'hémoglobine présents chez le patient sont identifiés. Dans certains laboratoires, il n’est pas nécessaire de jeûner pour la collecte. Par conséquent, il est important de demander conseil au laboratoire et au médecin concernant le jeûne pour le test.
Le type d'hémoglobine est identifié par électrophorèse à pH alcalin (environ 8, 0 - 9, 0), une technique basée sur le taux de migration de la molécule lorsqu'elle est soumise à un courant électrique, avec visualisation de bandes de en fonction de la taille et du poids de la molécule. Selon le modèle de bandes obtenu, une comparaison est faite avec le standard normal et l'identification des hémoglobines anormales est ainsi réalisée.
Comment interpréter les résultats
Selon le modèle de bandes présenté, il est possible d'identifier le type d'hémoglobine du patient. L'hémoglobine A1 (HbA1) a un poids moléculaire plus élevé, moins de migration a été constatée, tandis que l'HbA2 est plus légère, devenant plus profonde dans le gel. Ce modèle de bandes est interprété en laboratoire et diffusé sous forme de rapport au médecin et au patient indiquant le type d'hémoglobine détecté.
L'hémoglobine fœtale (HbF) est présente à des concentrations plus élevées chez le bébé. Toutefois, à mesure que le développement se développe, les concentrations d'HbF diminuent tandis que l'HbA1 augmente. Ainsi, les concentrations de chaque type d'hémoglobine varient en fonction de l'âge et sont généralement:
| Type d'hémoglobine | Valeur normale |
| HbF | 1 à 7 jours d'âge: jusqu'à 84%; 8 à 60 jours d'âge: jusqu'à 77%; 2 à 4 mois: jusqu'à 40%; 4 à 6 mois: jusqu'à 7, 0% 7 à 12 mois: jusqu'à 3, 5%; 12 à 18 mois: jusqu'à 2, 8%; Adulte: 0, 0 à 2, 0% |
| HbA1 | Égal ou supérieur à 95% |
| HbA2 | 1, 5-3, 5% |
Cependant, certaines personnes présentent des modifications structurelles ou fonctionnelles liées à la synthèse de l'hémoglobine, entraînant des hémoglobines anormales ou des variantes, telles que HbS, HbC, HbH et l'Hb de Barts.
Ainsi, à partir de l'électrophorèse des hémoglobines, il est possible d'identifier la présence d'hémoglobines anormales et, à l'aide d'une autre technique de diagnostic appelée HPLC, de vérifier la concentration en hémoglobines normales et anormales, pouvant indiquer:
| Résultat de l'hémoglobine | Hypothèse diagnostique |
| Présence de HbSS | La drépanocytose, qui se caractérise par le changement de format des hémocytes dû à une mutation de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Connaître les symptômes de la drépanocytose. |
| Présence de HbAS | Trait de cellule falciforme, dans lequel la personne porte le gène responsable de la drépanocytose, mais ne présente aucun symptôme, mais peut transmettre ce gène à d'autres générations: |
| Présence de HbC | Indicateur de la maladie de l'hémoglobine C, dans laquelle des cristaux d'HbC peuvent être observés dans le frottis sanguin, en particulier lorsque le patient est atteint d'HbCC, dans lesquels la personne présente une anémie hémolytique variable. |
| Présence de Hb de Barts |
La présence de ce type d'hémoglobine indique une affection grave appelée hydrops foetale, pouvant entraîner la mort du fœtus et, par conséquent, un avortement. En savoir plus sur les hydrops foetaux. |
| Présence de HbH | Indicateur de la maladie de l'hémoglobine H, caractérisée par une précipitation et une hémolyse extravasculaire. |
Dans le cas du diagnostic de drépanocytose par le test du pied, le résultat normal est l'HbFA (c'est-à-dire que le bébé a l'HbA et l'HbF, ce qui est normal), alors que les résultats de l'HBFAS et de l'HbFS indiquent un trait drépanocytaire et drépanocytose respectivement.
Le diagnostic différentiel des thalassémies peut également être effectué par électrophorèse de l'hémoglobine associée à la CLHP, où elles sont vérifiées à des concentrations de chaînes alpha, bêta, delta et gamma, vérifiant l'absence ou la présence partielle de ces chaînes de globine et, déterminer le type de thalassémie. Apprenez à identifier la thalassémie.
Pour confirmer le diagnostic de toute maladie liée à l'hémoglobine, vous devez commander d'autres tests tels que la posologie du fer, la ferritine, la transferrine et une numération globulaire complète. Voici comment interpréter la formule sanguine.
