La fibrose kystique se caractérise principalement par des symptômes liés au système respiratoire, tels que des difficultés respiratoires, un essoufflement et des infections respiratoires fréquentes. En outre, il peut y avoir des symptômes digestifs, tels que la production de selles volumineuses, grasses, nauséabondes et la constipation, par exemple.
Les symptômes de la fibrose kystique surviennent généralement pendant l'enfance ou à l'âge adulte et doivent être traités aussi bien que possible pour prévenir la progression et soulager les symptômes. Comprendre comment se fait le traitement de la fibrose kystique.
La fibrose kystique est une maladie génétique et héréditaire caractérisée par la production de sécrétions très épaisses qui s'accumulent dans les poumons et le tube digestif, ce qui nuit à la qualité de la vie de la personne. En savoir plus sur la fibrose kystique.
Symptômes principaux
Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent généralement pendant l'enfance, mais peuvent varier d'une personne à l'autre et du degré d'observance du traitement par le patient. Le symptôme le plus caractéristique de la fibrose kystique est l’accumulation de mucus dans les voies respiratoires, ce qui favorise l’accumulation de micro-organismes et une plus grande récurrence des infections respiratoires.
Les principaux symptômes associés à la fibrose kystique sont les suivants:
Symptômes respiratoires
- Sensation d'essoufflement;
- Toux persistante, il peut y avoir du flegme ou du sang;
- Respiration sifflante;
- Difficulté à respirer après l'effort;
- Sinusite chronique;
- Pneumonie et bronchite fréquentes;
- Infections pulmonaires récurrentes;
- Formation de polypes nasaux, ce qui correspond à une croissance anormale du tissu tapissant le nez. Comprendre ce qu'est le polype nasal et comment le traiter.
Symptômes digestifs
- Odeur fétide, volumineuse et grasse;
- Difficulté à prendre du poids;
- Poids inférieur à la normale;
- Constipation fréquente;
- Difficulté de croissance;
- Malnutrition progressive.
En plus de ces symptômes, il est fréquent que les personnes atteintes de fibrose kystique souffrent de douleurs articulaires, d’accumulation de sucre dans le sang et de sueur salée, ce qui favorise la déshydratation.
Fibrose kystique et diabète
Bien que le pourcentage de personnes qui développent un diabète dû à la fibrose kystique soit faible, cela est possible. Cela est dû à la fibrose progressive du pancréas en raison de la grande quantité de mucus, qui produit moins d'insuline dans le pancréas, ce qui entraîne des concentrations plus élevées de sucre dans le sang et, par conséquent, le diabète.
Comment diagnostiquer la fibrose kystique
Le diagnostic de la fibrose kystique peut être posé à la naissance par le test du pied. Cependant, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer un examen de la sueur et des tests génétiques permettant d'identifier la mutation responsable de la maladie.
De plus, il est possible que le test du porteur, qui vérifie le risque que le couple ait des enfants atteints de mucoviscidose, est effectué principalement par des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.
Lorsque la personne n'est pas diagnostiquée à la naissance ou au cours des premiers mois de sa vie, le diagnostic peut être établi par des analyses de sang visant à dépister la mutation caractéristique de la maladie ou par la mise en culture d'échantillons de matériel prélevé dans la gorge. avec pour objectif de vérifier la présence de bactéries et ainsi permettre le diagnostic, ainsi que des tests sanguins pour évaluer certaines enzymes spécifiques.
Des tests de la fonction pulmonaire, ainsi qu'une radiographie thoracique ou une tomodensitométrie, peuvent être prescrits par le médecin. Ces tests sont généralement commandés pour les adolescents et les adultes présentant des symptômes respiratoires chroniques.
