La sphérocytose héréditaire est un type d'anémie provoquée par la destruction des globules rouges, une anémie hémolytique. Elle est due à des anomalies congénitales des membranes des globules rouges, qui sont finalement plus petites et moins résistantes que d'habitude, et sont facilement détruites par la rate.
La sphérocytose est une maladie héréditaire qui accompagne la personne dès la naissance. Toutefois, elle peut évoluer en présence d’une anémie de gravité variable. Dans certains cas, elle peut ne pas causer de symptômes ou, dans d’autres, peut causer une pâleur intense, de la fatigue, un ictère., l'élargissement de la rate et les changements de développement.
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, l’hématologue traite la sphérocytose. Le remplacement de l’acide folique peut être indiqué et, dans les cas les plus graves compromettant le développement ou provoquant de nombreux symptômes, le principal moyen de contrôler la maladie consiste à retirer le médicament. rate par chirurgie.
Qu'est-ce qui cause la sphérocytose?
Dans la sphérocytose, un changement génétique et héréditaire entraîne des modifications de la quantité ou de la qualité des protéines qui forment les membranes des globules rouges du sang, communément appelées globules rouges.
Des modifications de ces protéines entraînent une perte de rigidité et une protection de la membrane des globules rouges, les rendant ainsi plus fragiles et de plus petite taille, même si le contenu est identique, formant de plus petits globules rouges à l'aspect arrondi et plus pigmenté.
L’anémie est due au fait que les sphérocytes, comme on les appelle globules rouges déformés dans la sphérocytose, sont généralement détruits dans la rate, en particulier lorsque les changements sont importants et qu’il y a perte de flexibilité et de résistance pour traverser la microcirculation sanguine de cet organe.
Comment identifier
La sphérocytose peut être classée comme légère, modérée ou grave. Ainsi, les personnes atteintes de sphérocytose légère peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que celles atteintes de sphérocytose modérée à sévère peuvent présenter des signes et des symptômes divers, tels que:
- Anémie persistante;
- Pâleur;
- Fatigue et intolérance à l'exercice physique;
- Augmentation de la bilirubine dans le sang et de la jaunisse, qui est la coloration jaunâtre de la peau et des muqueuses. Comprendre ce qui est et ce qui peut causer la jaunisse;
- Formation de calculs vésiculaires dans la vésicule biliaire;
- Augmentation de la taille de la rate.
Recherchez d'autres signes et symptômes pouvant indiquer différents types d'anémie.
Afin de diagnostiquer la sphérocytose héréditaire, l'hématologue peut, en plus de l'évaluation clinique, demander des analyses sanguines telles qu'un hémogramme, la numération des réticulocytes, la posologie de la bilirubine et un frottis sanguin périphérique, révélant des modifications évocatrices de ce type d'anémie. Le test de fragilité osmotique, qui mesure la résistance de la membrane des globules rouges, est également indiqué.
Comment se fait le traitement?
La sphérocytose héréditaire ne guérit pas, cependant, l'hématologue peut indiquer des traitements susceptibles de soulager l'aggravation de la maladie et des symptômes, en fonction des besoins du patient. Dans le cas de personnes ne présentant pas de symptômes de la maladie, aucun traitement spécifique n'est nécessaire.
Le remplacement de l'acide folique est recommandé car, en raison de la dégradation accrue des globules rouges, cette substance est essentielle à la formation de nouvelles cellules dans la moelle osseuse.
La principale forme de traitement est l'ablation chirurgicale de la rate, ce qui est habituellement indiqué chez les enfants de plus de 5 ou 6 ans atteints d'anémie sévère, tels que ceux dont l'hémoglobine est inférieure à 8 mg / dL sur la formule sanguine, ou inférieure à 10 mg / dl s’il existe des symptômes ou des complications importants tels que des calculs dans la vésicule biliaire. La chirurgie peut également être pratiquée sur des enfants présentant un retard de développement.
Les personnes qui subissent un retrait de la rate sont plus susceptibles de développer certaines infections ou thromboses; des vaccins tels que des médicaments anti-pneumococciques et l'utilisation de l'AAS sont donc nécessaires pour contrôler la coagulation du sang. Vérifiez comment la chirurgie est effectuée pour l'ablation de la rate et les soins nécessaires.
