La dystrophie myotonique est une maladie génétique également appelée maladie de Steinert, caractérisée par la difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont des difficultés à libérer une poignée de porte ou à interrompre une poignée de main, par exemple.
La dystrophie myotonique peut se manifester chez les deux sexes, étant plus fréquente chez les jeunes adultes. Les muscles les plus touchés sont ceux du visage, du cou, des mains, des pieds et des avant-bras.
Chez certains individus, il peut se manifester compromettant gravement les fonctions musculaires et présenter une espérance de vie de seulement 50 ans, alors que chez d'autres, il peut se manifester sous une forme légère, ne manifestant qu'une faiblesse musculaire.
Causes de la dystrophie myotonique
Les causes de la dystrophie myotonique sont liées aux altérations génétiques présentes sur le chromosome 19. Ces altérations peuvent augmenter de génération en génération, entraînant une manifestation plus grave de la maladie.
Types de dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique est divisée en 4 types:
- Congénital : Les symptômes se manifestent pendant la grossesse, lorsque le bébé a peu de mouvements foetaux. Peu après la naissance, l'enfant présente des problèmes respiratoires et une faiblesse musculaire.
- Nourrissons : dans ce type de dystrophie myotonique, l’enfant a un développement normal au cours des premières années de la vie, manifestant les symptômes de la maladie entre 5 et 10 ans.
- Classique : Ce type de dystrophie myotonique ne se manifeste qu'à l'âge adulte.
- Légère : Les personnes atteintes de dystrophie myotonique légère ne présentent aucune atteinte musculaire, mais seulement une faiblesse légère pouvant être contrôlée.
Symptômes de la dystrophie myotonique
Les principaux symptômes de la dystrophie myotonique sont les suivants:
- Atrophie musculaire;
- Calvitie frontale;
- Faiblesse;
- Retard mental;
- Des difficultés à se nourrir;
- Difficulté à respirer;
- Les cataratas;
- Difficultés à relâcher un muscle après une contraction;
- Des difficultés à parler;
Diagnostic de la dystrophie myotonique
Le diagnostic consiste à observer les symptômes et à effectuer des tests génétiques permettant de détecter les modifications des chromosomes.
Traitement pour la dystrophie myotonique
Le traitement de la dystrophie myotonique est multimodal et comprend des médicaments et une thérapie physique.
Les médicaments comprennent la phénytoïne, la quinine, la procaïnamide ou la nifédipine, qui soulagent la raideur musculaire et la douleur causées par la maladie.
La physiothérapie vise à améliorer la qualité de vie des patients atteints de dystrophie myotonique, d’augmentation de la force musculaire, de l’amplitude des mouvements et de la coordination.
