Le syndrome de Riley-Day est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux et endommage le fonctionnement des neurones sensoriels. Elle est responsable de la réaction aux stimuli externes, provoquant une insensibilité chez l'enfant qui ne ressent ni douleur, ni pression, ni la température des stimuli de l'extérieur.
Les porteurs de cette maladie ont tendance à mourir jeunes, vers l'âge de 30 ans, à cause d'accidents dus au manque de douleur.
Symptômes du syndrome de Riley-Day
Les symptômes du syndrome de Riley-Day sont présents dès la naissance et comprennent:
- Insensibilité à la douleur;
- Croissance lente;
- Incapacité à produire des larmes;
- Difficulté à manger;
- Épisodes prolongés de vomissements;
- Des convulsions;
- Troubles du sommeil;
- Invalidité en bouche;
- La scoliose;
- L'hypertension.
Les symptômes du syndrome de Riley-Day ont tendance à s'aggraver avec le temps.
Photos du syndrome de Riley-Day
Cause du syndrome de Riley-Day
La cause du syndrome de Riley-Day est liée à une mutation génétique. Cependant, on ignore comment cette mutation génétique provoque des lésions et des dysfonctionnements neurologiques.
Diagnostic du syndrome de Riley-Day
Le diagnostic du syndrome de Riley-Day se fait par des examens physiques qui démontrent le manque de réflexes et l'insensibilité du patient à un stimulus tel que la chaleur, le froid, la douleur et la pression.
Traitement pour le syndrome de Riley-Day
Le traitement du syndrome de Riley-Day est ciblé sur les symptômes tels qu'ils apparaissent. Les médicaments anticonvulsifs, les gouttes oculaires pour prévenir les yeux secs, les antiémétiques pour contrôler les vomissements et l'observation intense de l'enfant sont utilisés pour protéger contre les blessures peu fréquentes pouvant entraîner la mort.
Lien utile:
Syndrome de Cotard
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