Le conseil génétique est un processus conçu pour identifier les changements génétiques pouvant être transmis aux générations futures, ainsi que le risque de ces changements pour la personne. En savoir plus sur le conseil génétique.
Ce processus a plusieurs applications et peut être utilisé pendant la grossesse ou la planification prénatale pour vérifier l’éventualité d’un changement du fœtus et du cancer afin d’évaluer les risques de survenue du cancer et d’en déterminer la gravité possible. et traitement.
Étapes du conseil génétique
Le conseil génétique se déroule en trois étapes principales:
- Anamnèse: à ce stade, la personne remplit un questionnaire contenant des questions relatives à la présence de maladies héréditaires, à des problèmes liés à la période pré ou postnatale, à des antécédents de retard mental, à des antécédents d'avortement et à la présence de relations consanguines dans la famille, à savoir les relations entre parents. Ce questionnaire est appliqué par le généticien clinique et est confidentiel, les informations d’utilisation étant destinées exclusivement à un usage professionnel et à la personne concernée;
- Tests physiques, psychologiques et de laboratoire: le médecin effectue une série de tests pour détecter toute modification physique pouvant être liée à la génétique. En outre, les images de la personne et de sa famille pendant l’enfance peuvent également être analysées pour observer également les caractéristiques liées à la génétique. Des tests d'intelligence sont également effectués et des tests de laboratoire sont requis pour évaluer l'état de santé de la personne et son matériel génétique, ce qui se fait généralement par le biais d'un examen cytogénétique humain. Des tests moléculaires, tels que le séquençage, sont également effectués pour identifier les modifications du matériel génétique d'une personne;
- Élaboration d’hypothèses de diagnostic: la dernière étape est réalisée à partir des résultats des tests physiques et de laboratoire, ainsi que de l’analyse du questionnaire et du séquençage. Avec cela, le médecin peut informer la personne si elle a des changements génétiques pouvant être transmis aux générations suivantes et, s’ils sont transmis, les chances que ces changements se manifestent et génèrent les caractéristiques de la maladie, ainsi que sa gravité.
Ce processus est effectué par une équipe de professionnels coordonnée par un généticien clinique, qui est chargé de guider les gens en ce qui concerne les maladies héréditaires, les risques de transmissibilité et la manifestation des maladies.
