L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare qui fait que le patient présente dès la naissance des os déformés, courts et fragiles, susceptibles de subir des fractures constantes.
Il existe 4 types d'ostéogenèse imparfaite, à savoir:
- Ostéogenèse imparfaite de type 1: il s'agit du type de maladie le plus répandu et le plus léger, provoquant peu ou pas de déformation des os. Cependant, les os sont fragiles et peuvent se fracturer facilement.
- Ostéogenèse imparfaite de type 2: il s'agit du type de maladie le plus grave qui provoque la fracture du fœtus dans l'utérus de la mère, entraînant dans la plupart des cas un avortement.
- Ostéogenèse imparfaite type 3: les patients atteints de ce type ne grandissent généralement pas assez, présentent des déformations de la colonne vertébrale et le blanc des yeux peut avoir une couleur bleuâtre;
- Ostéogenèse imparfaite de type 4: type modéré de la maladie, dans laquelle le patient présente de légères déformations des os mais ne présente pas de changement de couleur du blanc des yeux.
Dans la plupart des cas, l'ostéogenèse imparfaite est transmise aux enfants, mais les symptômes et la gravité de la maladie peuvent être différents, car le type de maladie peut changer des parents aux enfants.
L'ostéogenèse imparfaite ne guérit pas, mais il existe certains traitements qui aident à améliorer la qualité de vie du patient en réduisant le nombre de fractures tout au long de la vie.
Traitement de l'ostéogenèse imparfaite
Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite doit être guidé par un orthopédiste et implique généralement l'utilisation de tiges de métal à côté des os pour éviter leur rupture facile. En outre, les médicaments contenant des bisphosphonates peuvent également être utilisés pour renforcer les os, cependant, ce type de traitement doit être évalué en permanence par le médecin.
Lorsque le patient a des fractures, le médecin peut immobiliser l'os avec du plâtre ou opter pour une intervention chirurgicale, en particulier dans le cas de fractures multiples ou qui mettent longtemps à guérir.
La thérapie physique pour l'ostéogenèse imparfaite peut également être utilisée dans certains cas pour renforcer les os et les muscles qui les soutiennent, réduisant ainsi le risque de fracture. En règle générale, la thérapie physique est indiquée après la chirurgie pour récupérer les mouvements de la région touchée.
Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite
Le diagnostic d'ostéogenèse imparfaite est généralement posé dans l'enfance par un pédiatre, par radiographie, prise de sang ou observation de symptômes, pouvant inclure:
- Croissance tardive, causant une petite taille;
- Visage en forme de triangle;
- Fractures constantes dans les bras et les jambes;
- Les os déformés, tels que les jambes tordues ou la scoliose;
- Dents qui se cassent ou se cassent facilement;
- Problèmes respiratoires.
Les symptômes varient selon les cas, en fonction des modifications génétiques qu’ils ont subies.
Comment prendre soin de l'enfant atteint d'ostéogenèse imparfaite
Certains soins à prendre en charge des enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite sont:
- Ne soulevez pas l’enfant par les aisselles, en soutenant le poids d’une main sous la fesse et de l’autre derrière le cou et les épaules;
- Ne tirez pas l'enfant par le bras ou la jambe.
- Sélectionnez un siège de sécurité rembourré qui permet à l'enfant d'être tiré et placé sans effort.
Certains enfants souffrant d'ostéogenèse imparfaite peuvent faire des exercices légers, tels que la natation, sans risque de fracture, mais ne doivent le faire que sous la direction du médecin et sous la supervision d'un professeur d'éducation physique ou d'un thérapeute physique.
Lien utile:
- L'ostéoporose
