La thrombophilie survient lorsque la personne est plus susceptible de former des caillots sanguins, ce qui augmente le risque de complications telles que thrombose veineuse, accident vasculaire cérébral ou embolie pulmonaire, par exemple. Ainsi, les personnes atteintes de cette maladie ont généralement un gonflement du corps, une inflammation des jambes ou une sensation d'essoufflement.
Les caillots formés par la thrombophilie proviennent du fait que les enzymes du sang, responsables de la coagulation, cessent de fonctionner correctement. Cela peut être dû à des causes héréditaires, à la génétique ou à des événements acquis au cours de la vie, tels que la grossesse, l'obésité ou le cancer, et les risques peuvent également être augmentés par l'utilisation de médicaments tels que les contraceptifs oraux.
Symptômes principaux
La thrombophilie augmente les risques de thrombose dans le sang. Des symptômes peuvent donc apparaître si des complications surviennent dans une partie du corps, telles que:
- Thrombose veineuse profonde : enflure d'une partie de la cupule, en particulier des jambes, qui s'enflamment, deviennent rouges et brûlantes. Comprendre la thrombose et comment l'identifier
- Embolie pulmonaire : essoufflement intense et difficulté à respirer;
- AVC : perte soudaine de mouvement, de parole ou de vision, par exemple;
- Thrombose placentaire ou du cordon ombilical : fausses couches récurrentes, naissances avant terme et complications de la grossesse, telles que l'éclampsie.
Dans de nombreux cas, la personne peut ne pas savoir qu'elle souffre de thrombophilie avant l'apparition d'un gonflement soudain, de fausses couches ou de complications fréquentes pendant la grossesse. Il est également courant d'apparaître chez les personnes âgées, car la fragilité causée par l'âge peut faciliter l'apparition de symptômes.
Que peut provoquer une thrombophilie
Le trouble de la coagulation sanguine qui se produit dans la thrombophilie peut être acquis au cours de la vie, ou être hérité, transmis de parent à enfant, par la génétique. Ainsi, les causes principales incluent:
1. Causes acquises
Les principales causes de thrombophilie acquise sont:
- L'obésité;
- Varices;
- Fractures osseuses;
- La grossesse ou la puerpéralité;
- Maladie cardiaque, infarctus ou insuffisance cardiaque;
- Diabète, hypertension artérielle ou taux de cholestérol élevé;
- Utilisation de médicaments, tels que contraceptifs oraux ou hormonothérapie. Comprendre comment la contraception peut augmenter le risque de thrombose.
- Restez cloué au lit pendant plusieurs jours à la suite d'une intervention chirurgicale ou pendant un séjour à l'hôpital;
- Passez beaucoup de temps assis dans un voyage en avion ou en bus;
- Les maladies auto-immunes, telles que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou le syndrome des antiphospholipides, par exemple;
- Maladies causées par des infections telles que le VIH, l'hépatite C, la syphilis ou le paludisme, par exemple;
- Cancer.
Les personnes ayant des maladies qui augmentent les risques de thrombophilie, telles que le cancer, le lupus ou le VIH, par exemple, doivent faire l'objet de tests sanguins à chaque retour chez le médecin qui les surveille. En outre, pour prévenir la thrombophilie, il est important de prendre des mesures préventives, telles que le contrôle de la tension artérielle, le diabète et le cholestérol, et de ne pas s'allonger ni s'arrêter pour voyager, pendant la grossesse, le post-partum ou à l'hôpital.
Les femmes qui présentent déjà un risque accru de thrombophilie, telles que celles souffrant d'hypertension, de diabète ou ayant des antécédents familiaux de modifications du sang, devraient éviter l'utilisation de contraceptifs oraux.
2. Causes héréditaires
Les principales causes de thrombophilie héréditaire sont:
- Carence en anticoagulants naturels du corps, appelée protéine C, protéine S et antithrombine, par exemple;
- Haute concentration de l'homocystéine d'acide aminé;
- Mutations dans les cellules hématopoïétiques, comme dans la mutation du facteur V de Leiden;
- Excès d'enzymes dans le sang qui causent la coagulation, comme le facteur VII et le fibrinogène, par exemple.
Bien que la thrombophilie héréditaire soit transmise par la génétique, certaines précautions peuvent être prises pour empêcher la formation de caillots, qui sont identiques à la thrombophilie acquise. Dans les cas très graves, l'hématologue peut indiquer l'utilisation d'anticoagulants après évaluation de chaque cas.
Quels examens devraient être faits
Pour diagnostiquer cette maladie, le médecin généraliste ou l'hématologue doit suspecter les antécédents cliniques et familiaux de chaque personne. Toutefois, certains tests tels qu'une numération sanguine, une glycémie et une dose de cholestérol peuvent être nécessaires pour confirmer et indiquer le meilleur traitement.
Lorsqu'on soupçonne une thrombophilie héréditaire, en particulier lorsque les symptômes peuvent être répétitifs, en plus de ces tests, les dosages des enzymes de la coagulation sanguine sont nécessaires pour évaluer leurs niveaux.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de la thrombophilie est fait avec soin pour éviter la thrombose, par exemple en évitant les voyages qui prennent du temps, en prenant des médicaments anticoagulants pendant l'hospitalisation ou après une chirurgie, et en particulier en contrôlant les maladies qui augmentent le risque de caillots sanguins comme l'hypertension artérielle, le diabète et l'obésité, par exemple. L'utilisation continue de médicaments anticoagulants n'est indiquée que dans les cas de maladie grave.
Cependant, lorsque la personne présente des symptômes de thrombophilie, de thrombose veineuse profonde ou d'embolie pulmonaire, il est recommandé d'utiliser des anticoagulants oraux pendant quelques mois, tels que l'héparine, la warfarine ou le rivaroxaban. Pour les femmes enceintes, le traitement est effectué avec un anticoagulant injectable. Il est nécessaire de rester hospitalisé pendant quelques jours.
Découvrez quels sont les anticoagulants les plus couramment utilisés et à quoi ils servent.
