La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare caractérisée par la croissance anormale de tumeurs bénignes dans divers organes du corps tels que le cerveau, les reins, les yeux, les poumons, le cœur et la peau, provoquant des symptômes tels que l'épilepsie, un retard de développement ou des kystes rénaux, selon la région touchée.
Cette maladie n'a pas de remède, mais elle peut être traitée avec des remèdes pour réduire les symptômes, tels que des remèdes anti-épileptiques, par exemple, avec des séances de psychologie, de physiothérapie ou d'ergothérapie, afin d'améliorer la qualité de vie.
Principaux symptômes
La sclérose tubéreuse est généralement caractérisée par une déficience mentale, une épilepsie et l'apparition de lésions sur le visage, ces symptômes étant plus fréquents et révélateurs d'une sclérose tubéreuse. Cependant, d'autres signes et symptômes peuvent être remarqués en fonction de la gravité de la sclérose et de l'endroit où les lésions apparaissent, également appelées tumeurs bénignes, les principales étant:
- Taches claires sur la peau;
- Peau sous ou autour de l'ongle;
- Lésions sur le visage, semblables à l'acné;
- Taches rougeâtres sur la peau, qui peuvent augmenter en taille et s'épaissir;
- Retard de développement et difficultés d'apprentissage;
- Hyperactivité et / ou agressivité;
- Schizophrénie ou autisme;
- Changement de fréquence cardiaque;
- Sensation d'essoufflement et de douleur thoracique;
- Gonflement des mains, des pieds et de la cheville.
La sévérité des symptômes varie en fonction de la localisation des lésions, étant considérées comme plus sévères lorsqu'elles se développent dans le cerveau et le cœur.
Les symptômes de la sclérose tubéreuse sont généralement identifiés pendant l'enfance grâce à l'évaluation des signes et symptômes présentés par l'enfant et des tests, tels que l'examen génétique, la tomographie crânienne et l'imagerie par résonance magnétique.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de la sclérose tubéreuse vise à diminuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Ainsi, il est important que la personne soit suivie et ait des consultations régulières avec le neurologue, le néphrologue ou le cardiologue, afin qu'il soit possible de débuter le traitement le plus approprié.
Dans certains cas, le traitement peut être effectué avec des médicaments anti-épileptiques, tels que le valproate, la carbamazépine ou le phénobarbital, pour prévenir les crises, ou d'autres remèdes, comme Everolimo, qui empêche la croissance de tumeurs dans le cerveau ou les reins, par exemple. Dans le cas de tumeurs se développant sur la peau, le médecin peut prescrire l'utilisation d'une pommade pour réduire la taille des tumeurs.
De plus, la physiothérapie, la psychologie et l'ergothérapie sont essentielles pour aider l'individu à mieux faire face à la maladie et à avoir une meilleure qualité de vie.
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Bibliographie
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