maladies génétiques

Le syndrome de Hurler est une maladie génétique rare qui se manifeste entre 6 et 8 mois et peut entraîner la mort à 10 ans. La maladie est diagnostiquée dès l'apparition des premiers symptômes (difficulté à respirer et fièvre). Ce syndrome provoque le développement de déformations osseuses, l'altération de la cornée, des problèmes cardiaques, l'altération des os du visage, la petite taille et des troubles intellectuels. L'enfant a

Le traitement du syndrome de Prader-willi vise à réduire les symptômes, les progrès de la médecine n’ayant pas encore permis de déterminer le traitement curatif de cette maladie génétique. Le traitement utilise les techniques et mesures suivantes: Orthophonie : Cette thérapie permet de faire des progrès liés au langage et aux formes de communication de ces personnes. Activité ph

Le syndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolysaccharidose VI est une maladie héréditaire rare où les porteurs présentent les caractéristiques suivantes: Petite taille, déformations faciales, cou court, otite récurrente, maladies dans les voies respiratoires, malformations squelettiques et raideur musculaire. La ma

Le syndrome de charpentier est une maladie génétique rare qui fait partie du groupe des troubles de l'acrocephalopolisindactylie . Les individus atteints de ce syndrome sont reconnus par le crâne plat, le visage particulier, le raccourcissement des doigts et des orteils, généralement collés les uns aux autres, des malformations de l'avant-bras, des doigts supplémentaires, un retard mental et des difficultés motrices. Les sy

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire qui affecte principalement les hommes, provoquant un retard mental, un comportement agressif, des automutilation telles que morsures des lèvres et des doigts et une production accrue d'acide urique, entraînant des complications telles que des calculs rénaux et l'arthrite goutteuse. À l

Les tics du syndrome de la tourette sont plus complexes que le simple clignotement. Les tics les plus complexes comprennent les coups de poing et de pied, les grognements et le bourdonnement et la respiration forte. Un diagnostic précoce peut aider les parents à comprendre que les comportements ne sont pas volontaires ou malveillants et qu'ils ne sont pas contrôlés par une punition. De