maladies génétiques

L'achondroplasie est un type de nanisme, qui est causé par une modification génétique et qui amène l'individu à avoir une taille inférieure à la normale, accompagné de membres et d'un tronc de taille disproportionnée, aux jambes cambrées. En outre, les adultes atteints de cette maladie génétique ont également de petites mains larges avec des doigts courts, une taille de tête accrue, des traits de visage très spécifiques avec un front proéminent et une région des yeux aplatie, ainsi que des difficultés pour étirer les bras. L'achondroplas

Après avoir appris que le bébé était atteint du syndrome de Down, les parents devraient se calmer et se renseigner autant que possible sur le syndrome de Down, quelles sont leurs caractéristiques, quels sont les problèmes de santé auxquels le bébé peut être confronté et quels sont les problèmes de santé. possibilité

Le syndrome de Patau est une maladie génétique rare qui provoque des malformations du système nerveux, des malformations cardiaques et une fente dans la lèvre et le ciel de la bouche du bébé. Elle peut être découverte au cours de la grossesse grâce à des tests de diagnostic tels que l'amniocentèse et les ultrasons. Normaleme

Le syndrome de Turner ou dysgénésie gonadique est une maladie génétique qui touche uniquement les filles et se caractérise par l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X. Symptômes du syndrome de Turner Les symptômes du syndrome de Turner comprennent une augmentation du volume du dos des mains et des pieds et un œdème ou des plis flasques de la peau à l'arrière du cou. Ce syndro

La neurofibromatose, également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie héréditaire qui se manifeste vers l'âge de 15 ans et provoque une croissance anormale du tissu nerveux dans le corps, formant de petites tumeurs externes, appelées neurofibromes. La neurofibromatose est généralement bénigne et peut être divisée en deux groupes: Neurofibromatose de type 1: causée par des mutations du chromosome 17 qui réduisent la production de neurofibromine, une protéine utilisée par le corps pour prévenir l’apparition de tumeurs. Ce type de neuro

La maladie de Menkes est une maladie génétique caractérisée par un manque de cuivre dans le corps en raison d'une malabsorption intestinale, ce qui cause un certain nombre de problèmes empêchant le développement moteur normal de l'enfant. La maladie conduit à une hypotonie, une faiblesse musculaire, des convulsions, les cheveux ne poussent pas normalement mince, mince et faible ou frisé et enroulé. Les pers

Le syndrome de Tourette est une maladie neurologique qui provoque des actes impulsifs, fréquents et répétés, également appelés tics, qui peuvent rendre la vie difficile à la personne et à sa famille en raison de situations embarrassantes. Les tics du syndrome de Tourette apparaissent généralement entre 7 et 11 ans avec de simples tics moteurs, tels que des clignotements des yeux ou des mouvements des mains ou des bras, qui s'aggravent ensuite, avec des mots répétés, des mouvements brusques et des sons tels que des aboiements, des grognements, crier ou jurer, par exemple. Certains pa

Le mosaïcisme est le nom donné à un type de défaut génétique lors du développement de l'embryon à l'intérieur de l'utérus maternel, dans lequel la personne possède deux matériaux génétiques distincts, l'un formé par l'union de l'ovule avec le spermatozoïde des parents. et un autre qu

Le syndrome des yeux de chat est un type de malformation de l'œil, appelé colobome, qui fait en sorte que la couche moyenne de l'oeil, appelée uvéa, n'existe pas ou soit altérée. Cela affecte la structure qui soutient l'iris et, par conséquent, sa forme change, ressemblant à celle d'un chat, mais la capacité de voir est presque toujours maintenue. Bien qu

Le daltonisme, également appelé dyschromatopsie, est un changement de vision dans lequel l'individu est incapable de différencier tout ou partie des couleurs, en particulier le vert du rouge. Généralement, la transmission du daltonisme est génétique, mais elle peut également être due à des lésions des structures des yeux ou des neurones responsables de la vision. Elle est

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare causant des problèmes de métabolisme, de changements de comportement, de flaccidité musculaire et de retard de développement. En outre, une autre caractéristique très commune est l’apparition d’une faim excessive après deux ans, pouvant conduire à l’apparition de l’obésité et du diabète. Bien que ce syndrom

Le pseudohermaphrodisme, également appelé organes génitaux ambigus, est une condition intersexuelle dans laquelle l'enfant naît avec des organes génitaux qui ne sont pas manifestement masculins ou féminins. Bien que les organes génitaux puissent être difficiles à identifier comme étant une fille ou un garçon, il n’ya généralement qu’un seul type de cellules sexuelles, c’est-à-dire qu’il n’ya que les ovaires ou les testicules. De plus, génétiquement

Le syndrome de la bande amniotique, également appelé syndrome de flutter amniotique, est une affection très rare caractérisée par des fragments de tissu similaires au sac amniotique qui s'enroulent autour des bras, des jambes ou d'autres sites du corps du fœtus pendant la gestation, formant une bande. . Lo

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique qui compromet le système immunitaire et implique les lymphocytes T et B et les cellules sanguines qui aident à contrôler le saignement, les plaquettes. Symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich Les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich incluent: Diminution du nombre de plaquettes, causant des saignements fréquents; Diarrhée avec du sang; Saignements nasaux et gingivaux; Infections successives, telles que l'otite, la pneumonie et Taches sombres sur la peau, connue sous le nom d'eczéma. Diagnost

Pour aider le bébé atteint de trisomie 21 à s'asseoir et à marcher plus vite, on devrait l'emmener en thérapie physique à partir du troisième ou quatrième mois de la vie jusqu'à environ cinq ans. Les sessions ont généralement lieu deux à trois fois par semaine et il existe plusieurs exercices déguisés en jeux qui ont pour but de stimuler rapidement l'enfant afin qu'il puisse se tenir la tête, rouler, s'asseoir, se tenir debout et marcher plus vite. Un enfant tri

Le traitement de l'épilepsie sert à réduire le nombre et la gravité des crises, car il n'existe pas de traitement curatif pour l'épilepsie. Le traitement peut être effectué avec des médicaments, une électrostimulation et même une intervention chirurgicale au cerveau. Par conséquent, la meilleure forme de traitement doit toujours être évaluée par un neurologue, en fonction de l'intensité des crises de chaque patient, par exemple. En plus de ce

Le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique très rare qui retarde le développement du fœtus, entraînant de graves malformations telles qu'une microcéphalie et des problèmes cardiaques, qui ne peuvent pas être corrigées et, par conséquent, les attentes sont faibles. la vie. Gé

Les jumeaux siamois sont des jumeaux identiques, nés par exemple dans une ou plusieurs régions du corps, tels que la tête, le tronc, les épaules ou le dos. En outre, il peut également y avoir des organes qui sont utilisés en commun par les siamois, tels que les poumons, le cœur ou le cerveau, par exemple. Les j

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique qui entraîne la destruction progressive de plusieurs muscles volontaires, c'est-à-dire des muscles que nous pouvons contrôler, tels que ceux de la hanche, des épaules, des jambes ou des bras, par exemple. Il est généralement plus fréquent chez l'homme et les premiers symptômes apparaissent pendant l'enfance ou à l'adolescence, en commençant par une perte de force légère et progressive dans presque tous les muscles du corps, mais particulièrement au niveau des épaules et de la hanche. Bien que cette

La dysplasie cleo-crânienne est une maladie génétique très rare caractérisée par un retard dans le développement des os du crâne et de l'épaule de l'enfant. Les principales caractéristiques de ce type de dysplasie comprennent: Retard dans la fermeture des molleiras chez le bébé; Menton et front saillants; Très large nez; Clavicules plus courts ou absents; Épaules étroites et très flexible; Croissance tardive des dents. En outre, la m