Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique et neurologique qui se caractérise par des convulsions, des mouvements déconnectés, un retard intellectuel, une absence de parole et un rire excessif. Les enfants atteints de ce syndrome ont une grande bouche, une langue et une mâchoire larges, un petit front et sont généralement blonds et ont les yeux bleus.
Les causes du syndrome d'Angelman sont génétiques et sont liées à l'absence ou à la mutation sur le chromosome 15 héritée de la mère. Ce syndrome est incurable, mais il existe des traitements qui aident à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie.
Symptômes du syndrome d'Angelman
Les symptômes du syndrome d'Angelman peuvent être observés au cours de la première année de vie en raison d'un retard du développement moteur et intellectuel. Ainsi, les principaux symptômes de cette maladie sont:
- Retard mental grave;
- Absence de langage, utilisation inexistante ou réduite des mots;
- Saisies fréquentes;
- De fréquents épisodes de rire;
- Difficulté à ramper, à s'asseoir et à marcher;
- Incapacité à coordonner les mouvements ou mouvement tremblant des membres;
- Microcéphalie;
- Hyperactivité et inattention;
- Les troubles du sommeil;
- Augmentation de la sensibilité à la chaleur;
- Attraction et fascination pour l'eau;
- Strabisme;
- Mâchoire et langue saillantes;
- Bave fréquente.
De plus, les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont des traits typiques du visage, tels qu'une grande bouche, un petit front, des dents largement espacées, un menton proéminent, une lèvre supérieure fine et un œil plus clair.
Les enfants atteints de ce syndrome ont également tendance à rire spontanément et constamment et, en même temps, à se serrer la main, ce qui se produit également en période d'excitation, par exemple.
Comment est le diagnostic
Le diagnostic du syndrome d'Angelman est posé par le pédiatre ou le médecin généraliste en observant les signes et symptômes présentés par la personne, tels qu'un retard mental sévère, des mouvements non coordonnés, des convulsions et un visage heureux, par exemple.
En outre, le médecin recommande d'effectuer certains tests pour confirmer le diagnostic, tels que l'électroencéphalogramme et les tests génétiques, qui sont effectués dans le but d'identifier la mutation. Découvrez comment se déroule le test génétique du syndrome d'Angelman.
Comment se déroule le traitement
Le traitement du syndrome d'Angelman consiste en une combinaison de thérapies et de médicaments. Les méthodes de traitement comprennent:
- Physiothérapie: La technique stimule les articulations et prévient la raideur, un symptôme caractéristique de la maladie;
- Ergothérapie: Cette thérapie aide les personnes atteintes du syndrome à développer leur autonomie dans des situations quotidiennes, impliquant des activités telles que s'habiller, se brosser les dents et se coiffer;
- Orthophonie: L'utilisation de cette thérapie est très fréquente, car les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont un aspect de communication très altéré et la thérapie aide au développement du langage;
- Hydrothérapie: Activités qui se déroulent dans l'eau qui tonifient les muscles et détendent les individus, réduisant les symptômes d'hyperactivité, de troubles du sommeil et de déficit d'attention;
- Musicothérapie: thérapie qui utilise la musique comme outil thérapeutique, fournit aux individus une réduction de l'anxiété et de l'hyperactivité;
- Hippothérapie: C'est une thérapie qui utilise des chevaux et fournit aux personnes atteintes du syndrome d'Angelman pour tonifier les muscles, améliorer l'équilibre et la coordination motrice.
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui n'a pas de remède, mais ses symptômes peuvent être atténués avec les thérapies ci-dessus et avec l'utilisation de remèdes, tels que le Ritalin, qui agit en réduisant l'agitation des patients atteints de ce syndrome.
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