Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique et neurologique caractérisée par des convulsions, des mouvements déconnectés, un retard intellectuel, un manque de parole et un rire excessif. Les enfants atteints de ce syndrome ont une grande bouche, la langue et la mâchoire, un petit front et sont généralement blonds et aux yeux bleus.
Les causes du syndrome d'Angelman sont génétiques et sont liées à un problème du chromosome 15, tel que le syndrome de Prader-Willi.
Le syndrome d'Angelman n'a pas de traitement curatif, mais il existe un traitement pour atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Symptômes du syndrome d'Angelman
Les symptômes du syndrome d'Angelman peuvent être:
- Retard mental grave;
- Absence de langage, avec peu ou pas d'utilisation de mots;
- Crises fréquentes;
- Épisodes de rire fréquents;
- Incapacité de coordonner les mouvements ou les membres tremblants;
- Microcéphalie;
- Hyperactivité et inattention;
- Troubles du sommeil;
- Sensibilité accrue à la chaleur;
- Attraction et fascination pour l'eau;
- Strabisme;
- Mâchoire et la langue dehors;
- Dents espacées;
- Baba fréquent.
L'une des caractéristiques du syndrome d'Angelman commun est que les enfants rient et agitent les mains, ce qui se produit également en période d'excitation.
Diagnostic du syndrome d'Angelman
Le diagnostic du syndrome d'Angelman consiste à évaluer la combinaison de symptômes tels qu'un retard mental grave, des mouvements non coordonnés, des convulsions et une bonne mine.
Effectuer un électroencéphalogramme peut être utile pour confirmer le diagnostic, ainsi que des tests génétiques ou moléculaires.
Traitement du syndrome d'Angelman
Le traitement du syndrome d'Angelman ne guérit pas la maladie, mais il aide à réduire les symptômes présentés par les patients.
Les crises convulsives peuvent être contrôlées par des médicaments anticonvulsifs, tels que le valproate ou la carbamazépine. La mélatonine peut être utilisée pour contrôler le cycle de sommeil.
La physiothérapie dans le syndrome d'Angelman, de même que l'orthophonie ou l'ergothérapie, est recommandée pour améliorer la maîtrise de la langue, contrôler les mouvements involontaires et retarder intellectuellement.
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